최근에 정밀의학과 유전학 분야는 유망한 연구 벤처에서 구체적이고 배포 가능한 솔루션으로 바뀌었다.

더 구체화되고 개인맞춤화된 치료, 그리고 향상된 환자결과에 대한 가능성을 안은 채 정밀의학은 보건관리(care continuum)에 걸친 다양한 조직의 관심을 받았고, 연구자들은 의료의 전달을 혁신할 수 있다는 것을 점점 더 많이 증명하였다.

정밀의학은 현재 항암분야에서 가장 많이 적용되고 있지만, 앞으로 소개될 더 흔한 만성질병에도 정밀의학과 유전학 기법을 적용하기 위해 과학자들은 노력중이다.

 

개인화된 알츠하이머(Alzheimer) 치료 개발

통계청 자료에 따르면 65세 이상 고령 인구 10명 중 1명은 치매 환자로 분류된다. 치매의 가장 흔한 발병 원인은 퇴행성 뇌질환인 알츠하이머병(Alzheimer's Disease)이다. 알츠하이머 및 기타 인지장애는 개인의 일상에 영향을 주는 질병 중 가장 널리퍼진 질병 중 하나이다. 

이에 따른 수 십억, 수 조의 의료비용 발생은 질병에 대한 혁신적인 해결책을 찾아야하는 이유로 작용한다. 가능한 솔루션으로 떠오르는 것이 정밀의학이다.

2019년 7월 Frontiers in Aging Neuroscience에 기재된 연구는 정밀의학 기법으로 인지장애를 치료하고 예방하는 사례를 만들었다.

연구팀은 이 기법(정밀의학)이 현재 알츠하이머, 치매, 그리고 관련된 질병에 대한 업계의 접근인 “프리사이즈” 접근법보다 나은 결과를 낼 수 있다고 말했다.

“정밀의학 접근법을 취하면, 치료법 작동의 유무가 아닌 치료법이 적용되는 환자군에 집중하게 된다. 특정 인터벤션(intervention)의 효과를 이해를 위해서 ‘무반응자’의 특성을 찾아내는 것이 ‘반응자’에 대한 이해만큼이나 중요하다”고 팀이 이야기했다. “이러한 접근법은 알려진 질병 위험 및 치료에 대한 잠재적 반응을 기반으로 치료법에 더 알맞은 개인 집단을 선택할 수 있게 되고 이는 더 나은 결과로 이어질 수 있다.”

이 논의는 최신 연구에 의해 뒷받침된다. 버팔로 대학(Buffalo University)에서 과학자들은 인구의 75%에 존재하는 유전자가 동물시험에서 좋은 결과를 봉이는 특정 알츠하이머 약물이 인간 연구에서는 실패하는 주요 원인임을 확인하였다. 이 연구결과는 다른 알츠하이머 환자들에게서 각각 다른 메커니즘으로 병이 진행되고 있다는 것을 나타내고, 개인화된 접근법이 더 나은 치료로써 적합하다는 것을 나타냈다.

추가적으로 2018년에 보스턴 의학대학(Boston University School of Medicine)의 연구자들은 알츠하이머의 발병에 기여할 수 있는 유전자를 발견하였다. 이는 알츠하이머 위험에 영향을 주는 변형들을 식별하고 질병을 예방하는데 있어 주요한 발견이다.

Frontiers in Aging Neuroscience에 기재된 정밀 노화 모델(Precision Aging model)은 인지장애의 위험인자뿐만 아니라 인터벤션과 예방을 위한 잠재적 목표를 살펴보았다. 개인은 유전자 변형과 위험 카테고리 프로파일로 특징화 될 수 있고, 이는 더 개인화된 치료로 이어진다.

 

당뇨치료의 표적화

당뇨는 몸의 거의 모든 부분에 영향을 끼치고 지속적이고 표적화된 관리가 필요하다.

국립 당뇨, 소화, 신장 질병원 (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, NIDDK)에서는 당뇨 유전학과 유전체학 프로그램(Diabetes Genetics and Genomics program)을 통해 당뇨를 위한 정밀의학을 최우선 대상으로 선정했다. 해당 프로그램은 제1형과 2형 당뇨를 유발하거나 방지하는 유전자간부위(intergenic region)를 식별하는 역할을 한다.

프로그램은 인구 중 당뇨를 유발하는 유전자, 유전자와 환경 요인의 상호작용, 그리고 인종의 차이로 인해 생길 수 있는 건강의 불균형에 대한 연구를 지원한다. 현재 98개의 연구가 진행 중이며, 기관은 연구들이 더 나은 당뇨 치료로 이어질 것으로 기대하고 있다.

“이러한 질병의 유전적 메커니즘을 확인함으로써, 그리고 어떻게 유전적 및 후천적 요인이 치료에 영향을 주는지 확인함으로써 연구자들이 더 나은 치료법과 예방 전략을 개발할 수 있을 것이다.”라고 NIDDK가 전했다.

다른 조직들 역시 정밀의학을 당뇨병 치료에 적용시켜보려 했다. 매사추세츠 종합 병원은 최근 가능한 환자들에 한해서 개인의 유전적 구성에 집중한 인터벤션이 제2형 당뇨의 확률을 낮출 수 있다는 것을 찾아냈다. 해당 그룹은 식이지방의 질과 유전적인 당뇨의 위험이 독립적이라는 것을 찾아냈고, 몇몇 제2형 당뇨 위험인자에 대해서는 다중 불포화 지방산이 포함된 식단을 제공해도 안전하다는 것을 밝혀냈다.

“우리가 발표한 다유전자(polygenic)점수와 제2형당뇨의 긍정적 연관성은 제2형 당뇨에 대한 유전적 리스크를 가진 사람들이 식이지방과 무관한 추가적인 전략들의 혜택을 받을 수 있다는 것이다.”라고 MGH 당뇨부서와 Center for Genomic Medicine의 등록영양사인 Jordi Merino박사가 말했다.

연구결과는 미래의 당뇨 인터벤션 전략에 사용될 수 있고, 의료 공급자가 개인의 발병 위험을 진정으로 줄일 수 있는 조치에 집중할 수 있게 한다.

 

천식 관리 계획의 능률화

천식은 유전학, 환경 요소, 활동 정도, 그리고 면역 시스템과 연관되어 있는 굉장히 복잡한 만성질환이다. 많은 요소가 복합적으로 연결되어있기 때문에 하나의 치료보다는 개인의 특정한 수요에 맞는 치료계획을 제공하는 것이 합리적이다.

최신 연구결과는 천식치료에 대한 정밀의학적 접근을 뒷받침했다. Journal of Allergy and Clinical Immunology에 기재된 최근 논문은 통합된 멀티오믹 연구가 천식의 세부종류를 식별하고 질병에 대한 개인화된 치료를 촉진시킬 수 있다는 것을 보였다.

국립 심장, 폐, 혈액 기관 (National Heart, Lung, and Blood Institute, NHLBI)에서 진행된 연구에 따르면, 흡인된 스테로이드는 연구의 4분의 3에 가까운 환자에게서 플라시보 이상의 효과를 보이지 못했다는 것을 알아냈다. 스테로이드 흡입은 호산구(eosinophils)라고 불리는 특정 염증세포의 수준이 높은 환자에게서만 플라시보 이상의 효과가 있었다고 한다. 해당 결과는 특정 치료법을 일부 환자집단에 표적화해 적용할 수 있다는 것을 시사한다.

“연구는 경미한 천식을 가진 다른 환자들이 각각 다른 치료를 받아야 한다는 내용을 뒷받침한다. 이와 비슷한 증거는 나날이 늘어나고 있으며, 가래 호산구(sputum eosinophils)와 같은 바이오마커로 어떠한 약이 사용되어야 하는지 찾아내는 정밀의학적 접근이 필요할 수 있다.”고 NHLBI의 폐질환 부서의 책임자인 James Kiley 박사가 말했다.

2018년에는 시나이산 의료 시스템(Mount Sinai Health System)이 이 아이디어를 실행에 옮겼다. 해당 기관은 Sanofi및 Sema4와 함께 천식환자에 대한 고도화된 5년간의 다중 사이트(multisite) 정밀의학 치료연구를 시작하였다. 이들은 약1200명의 천식 환자를 추적하고 상태의 고급분석을 위해 유전정보, 임상 정보, 그리고 휴대기기 데이터를 사용할 예정이다.

“천식에 대한 새로운 치료법의 개발을 이해하는 것은 질병에 대한 더 나은 이해로부터 시작된다.”고 면역 및 염증 연구의 책임자(Global Head of Immunology and Inflammation Research)이자 Sanofi의 최고 과학 책임자인 Frank Nestle이 그 당시에 말했다.

“우리의 목표는 연구에 참여한 환자 각각에 대한 전체적인 시각을 얻는 것이다. 이러한 이유에서 기존의 전통적인 의학적 연구에 디지털 기술을 추가하게 되어서 기쁘다. 이는 실제 임상과 과학적 데이터를 잇는 거대한 문제에 대한 새로운 접근방법이며, 결국에는 천식을 치료하는 새로운 방법으로 이어지길 기대한다."
 

정밀의학과 유전체학(genomics) 분야는 의료와 만성질병 관리에 대한 많은 가능성을 가지고 있다. 앞으로 업계의 연구자와 조직들이 환자의 건강과 결과를 증진시키기 위해 이러한 전략들을 발전시킬 것이다.