퀘벡주 어린이와 청소년들을 위해 구성한지 5년이 된 CHU Sainte-Justice의 TRICEPS팀은 JAMA Network Open journal에 출간한 최근 기사대로 소아암 소아학과 종양 정밀 의학에 대한 연구 프로그램을 설립하는데 대한 가능성을 입증하였다.
캐나다에서는 매년 평균적으로 300 명의 어린이와 청소년들이 암으로 인해 사망하는데, 매년 15,000년이라는 삶의 시간이 유실된다는 측면에서 볼 때 충격적인 숫자이다. 현대 의학의 발전 덕분에 다양한 소아암의 사망률을 급감하는 것이 가능하게 되었으나, 지난 20년 동안 의학적인 진전은 부진했다; 유년기와 청소년기 암의 약 20%가 기존 치료법에 저항하고 있으며 이는 치명적이다. 실제로 아이들에게 있어서 암은 사망과 관련된 주요적인 원인이다.
2014년, CHU Sainte-Justine은 이러한 다루기 힘든 암과의 전투를 위해 TRICEPS프로젝트를 출시했다. 프로젝트는 표준 치료법이 듣질 않는 (다루기 힘든 암)이나 재발로 인해 고통 받고 있는 어린이와 청소년들을 위해서 치료 대안을 찾는다. TRICEPS 프로젝트의 실행 가능성을 평가한 결과, 퀘벡의 다른 소아 종양학 센터들과 공동작업을 하여 퀘벡의 모든 어린이와 청소년들에게 개방하였다. 이 정밀 의학 프로그램의 열쇠 중 하나는 이 기관들 중에서 소아학 진료에 뛰어난 것으로 알려진 전문가들과 팀들을 모아서, 살아갈 수 있는 날들이 제한된 아이들을 매우 빠르게 개입하는 것이다.
“소아암의 진단과 치료에서 게놈 프로파일링의 중요성은 광범위한 종양 종류보다는 유전자 변화에 따라 분류한다는 World Health Organization'의 최근 결정이 반영되었다,” 라고 TRICEPS 의 과학 담당자이자 Université de Montréal 대학의 소아과 부서 교수, 그리고 CHU Sainte-Justine의 소아과 Oncogenomic의 François-Karl Viau 연구 의장인 Daniel Sinnett이 밝혔다.
“종양 세포의 특정 이상과 결합하면 표적 치료법이 보다 더 효과적일 것이며, 소아 종양을 위한 정밀 의학이 현실이 될 수 있음을 우리의 결과가 보여준다,” 고 그가 덧붙였다.
현재까지, 혈액학, 고체 및 뇌종양 환자들을 포함해 84명의 환자들이 연구에 등록하였다. 연구를 통해 87퍼센트의 환자에게서 게놈의 변칙을 확인했으며, 이는 더 나은 환자 관리, 잔여 질병의 더 나은 후속조치, 질병의 재분류, 혹은 표적 치료의 적용을 통하거나 미래의 개인화된 표적 치료를 위한 옵션을 확인하거나 치료법을 안내하는 것을 가능하게 한다. 이러한 치료 대안은 “개인화된” 것으로 나타난다. 왜냐하면 제안하는 치료법은 환자마다 상이하고 다른 종류의 암마다 다르며, 같은 종류의 암이라고 할지라도 사람마다 변화는 다르기 때문이다. 이러한 발견들은 “표적화된” 치료법으로 이어질 수 있는데 이는 암 진행을 야기하는 유전자의 작용을 차단(혹은 우회)하기 때문이다.
이 치료법 옵션이 현재의 치료법에 내성이 있는 어린 암환자들에게 제공되고 더 나아가 암 진단을 받은 모든 어린 환자들에게 널리 제공되는 것이 가장 큰 야망인 TRICEPS팀에게 이러한 좋은 결과는 동기부여를 한다. 또한, 치료하기 어려운 암을 앓고 있는 어린이와 청소년들의 더 밝은 미래를 예견하는 것이 가능해질 것이다.
