[바이오타임즈] 다양한 인종을 연구하면 건강의 불균형을 줄일 수 있지만, 대부분의 연구가 유럽출신의 사람들만 다룬다는 새로운 연구 보고서가 나왔다.
“유럽계 출신의 사람들만을 대상으로 연구하는 것은 건강을 증진시킨다는 정밀의학의 약속을 불가능하게 한다” 고 Rutgers University-New Brunswick의 유전학과 의장인 Tara Matise교수가 말했다. “우리는 유전연구에서 더 많은 다양성, 더 나은 과학적 방법, 그리고 다양성을 어떻게 다룰지에 대한 자각이 필요하다.”
Nature에 기재된 새로운 연구에서는 연구자들이 약 50000명의 비유럽계 출신의 유전자 변형 및 돌연변이를 조사했다. 그들은 이것이 히스패닉, 라틴계, 아프리카계 미국인, 아시아계, 그리고 다른 소수민족에 대한 가장 큰 유전연구라고 전했다.
당뇨병과 같은 만성질환을 유발하는 유전적 변형은 모든 인종에서 동일하지 않을 수 있기 때문에 과학자들이 효과적인 치료를 할 수 있도록 질병을 유발하는 변형을 찾아내는 것이 연구의 중요한 과제라고 연구자들이 전했다.
미국에서 소수인종은 만성질병에 더 취약한 상황이며, 이러한 다양한 인종에 대한 유전적 연구의 결여는 정밀의학 약품에 대한 접근성의 불평등으로 이어질 수 있다는 점 또한 이 연구의 중요성을 가중하는 사실이다.
해당 연구는 유전자 변형의 염증, 지질, 생활양식, 혈당(혈액 내 당 관련), 심혈관, 혈압, 인체 측정(anthropometric), 신장 관련 질환 총 8개의 대분류에 대한 기여도를 확인해 보았다.
확인된 결과 중 하나의 예시로, 혈액 내 당과 관련된 유전적 변형은 히스패닉/라틴계에서는 약 1%정도 발생하고, 아프리카계 미국인에서는 6%정도 발생하지만 유럽계에서는 거의 발생하지 않는다.
이는 의료서비스 제공자들에게 매우 중요한 정보이다. 왜냐하면 의사들이 해당 변형을 가진 환자의 혈액검사를 보고 그들의 당 수치가 정상이라고 오진할 수 있기 때문이다.
“우리의 연구는 동일 유전자의 변형이 종종 인종에 따라 효과가 다를 수 있다는 것을 보여준다고 선임저자인 Steve Buyske 통계학과 부교수가 말했다. “유럽계에게 큰 영향을 주는 유전적 변이가 다른 인종에서는 큰 영향이 없을 수 있고, 그 반대 역시 가능하다.”
국가에서 지원하는 유전체학 및 역학을 이용한 인구 구조(Population Architecture using Genomics and Epidemiology, PAGE) 프로젝트의 일부분인 이 연구는 유전적 변이와 관련 있는 26개의 건강 관련 행동특성 및 SNPs(single nucleotide polymorphisms) 라 불리는 3억4600만개의 유전적 변이에 대해 다뤘다.
[바이오타임즈=안선희 기자] smbio.sunny@gmail.com
