[바이오타임즈] 소비자에게 직접 전달하는 DNA검사가 인기를 얻고 있는 반면, 환자들은 그들의 일차 의료 주치의들이 유전적 식별 기술에 대한 교육 및 배경이 부족하다는 사실을 깨닫고 있다.
피츠버그 대학 가정의학과 조교수 Mylynda Massart는 이러한 문제를 지적하며 이의 해결을 위해 노력하고 있다.
“미국인 4명 중 한 명은 직접적인 유전자 검사에 참여했었지만, 대부분의 주치의들은 이러한 서비스를 일상적인 치료에 활용할 준비가 되어있지 않다,”고 그녀가 말했다. “현재 의학대학에서 훈련 받은 의사들은 의학의 모든 영역에 영향을 줄 유전자들의 양을 처리할 준비가 되어있지 않다.”
Massart는 피츠버그 대학 의학센터의 일차의료 정밀의학 클리닉(Primary Care Precision Medicine Clinic)의 의학 부장이다. 클리닉은 환자 서비스에 대한 실험장이자 주치의(Primary Care Physician, PCP)들을 위한 교육도구의 역할을 한다.
일차의료 정밀의학 클리닉은 환자의 수요와 의사의 교육을 연결하기 위해 설립되어 정밀의학을 기대하는 환자들 및 직접적 검사 결과에 대한 도움이 필요한 사람들에게 서비스를 제공한다.
23andMe와 같은 회사들은 소비자들에게 알츠하이머, 암, 혹은 파킨슨병이 발병할 확률이 있는 유전적 변형에 대한 검사결과를 제공한다. 하지만 Massart는 대부분의 PCP들이 이러한 위험에 대한 평가를 내리기에 충분한 지식이 없다고 경고한다.
한편으로 Massart는 FDA가 PCP들이 직접적인 유전자 검사 결과를 의학적 의사결정에 사용할 수 없도록 규제한다고 지적했다. 검사가 반복되고 확인되어서 환자의 치료계획에 반영이 되어야 한다는 것이 그녀의 주장. 추가적으로 PCP는 의료기록 시스템의 어느 부분에 환자의 유전체 정보를 저장해야 하는지, 어떻게 이 데이터를 환자의 치료에 통합할지 알아야 한다. 그리고 이러한 작업을 실무에 적용하는 것이 일차의료 정밀의학 클리닉의 목표이다.
Massart가 유전자 검사를 적용하고자 하는 일차의료 영역 중 특별한 가치가 있다고 판단하는 부분은 약물유전체학(pharmacogenomics)이다. 검사는 약물의 대사에 영향을 주는 유전자를 식별할 수 있으며, Massart에 의하면 현재 200개 이상의 약물에는 약물의 효과나 부작용에 대한 유전적 고려사항이 있다.
“선제적 검사를 고려하면 약물유전체학은 일차의료에서 매우 중요하다,”고 Massart가 덧붙였다. “만약 우리가 사람들이 18살이 되자마자 한번의 검사를 진행 할 수 있게 된다면, 환자가 약물유전체학 고려사항이 있는 처방을 받아야 할 때 전자건강기록을 확인하고 처방에 많은 정보를 제공할 수 있다.”
유전자 검사가 일차의료에 접목됨에 따라, 그녀는 현재 공급이 부족한 유전자 카운슬러가 더 중요해질 것이라고 주장했다. “이 서비스는 매우 중요하지만, 우리는 어떻게 이 서비스의 규모를 늘릴지에 대해 고민해봐야 한다. 우리는 충분한 수의 유전자 카운슬러를 가지고 있지 않다.” 고 Massart가 끝맺었다. “결국 환자에게 권한을 부여하고 그들의 의료 및 결과에 대한 통제력을 키우는 것이다. 정밀 예방 의학이 궁극의 목표이다.”
[바이오타임즈=안선희 기자] smbio.sunny@gmail.com
