[바이오타임즈] KAIST 생명화학공학과 김유식 교수, 바이오및뇌공학과 이영석 교수 공동 연구팀이 유전체 반복 서열로 인한 종양 형성, 퇴행성 뇌질환 등의 메커니즘을 규명했다. 연구팀은 ‘역방향 알루 반복 구조’(Inverted Alu repeats, IRAlus)라는 새로운 발병 원인을 최초로 제시함으로써 획기적인 질병 치료 방안을 제시했다.

KAIST 생명화학공학과 구자영 박사(현 보스턴 아동병원 및 하버드 의과대학 박사후연구원)와 이건용 박사과정 학생이 공동 제1 저자로 참여한 이번 연구는 국제 학술지 ‘셀’(Cell)의 자매지인 ‘몰레큘러 셀’(Molecular Cell) 2월 2일 자에 온라인 게재됐다.

인간 유전체의 약 10%를 차지하는 반복서열인 알루 요소(Alu element, Alu)는 단백질 정보를 가지는 전령 RNA(messenger RNA, mRNA)의 단백질 생산 효율을 조절할 수 있다.  특히 mRNA가 2개의 알루 요소로 형성된 ‘역방향 알루 반복 구조’를 가지게 되면 mRNA의 세포 내 이동이 방해돼 단백질 생산이 감소한다. 

연구팀은 mRNA가 변화하는 과정에서 주요 mRNA가 ‘역방향 알루 반복 구조’에 의해 조절받고, 이는 mRNA가 가지고 있는 유전자 발현 억제로 이어져 질환을 일으킨다는 발병 기전을 밝혔다.

[바이오타임즈=신서경 기자] ssk@biotimes.co.kr

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