[바이오타임즈] 유전자 치료제 ‘렌멜디’가 세상에서 가장 비싼 약이 될 전망이다. 

미국 <블룸버그(Bloomberg)>는 21일(현지 시각) 초희귀 질환에 대한 새로운 유전자 치료제 ‘렌멜디’(Lenmeldy, 성분명 아티다사진 오토템셀)의 도매가가 425만 달러(약 56억 원)에 달한다고 발표했다. 

보도에 따르면 렌멜디는 유전성 질환인 이염성백질이영양증(MLD, Metachromatic Leukodystrophy)의 근본적인 원인을 교정하기 위한 일회성 치료제다. 앞서 미국 식품의약국(FDA)이 지난 18일 영∙유아 대상 MLD 치료제로 렌멜디를 승인했다. 

‘렌멜디’는 영국 바이오텍 기업 ‘오차드 테라퓨틱스’(Orchard Therapeutics, 이하 오차드)가 개발한 일회용 단일 용량 주사제다. 환자로부터 줄기세포를 채취한 후 유전자를 수정하고, 변형된 줄기세포를 다시 환자에게 이식하는 방식이다. 

오차드가 초기 발병 MLD 어린이 환자 37명을 대상으로 임상시험을 실시한 결과, 렌멜디로 치료받지 않은 환자 중 58%만 6세까지 생존했다. 반면 치료받은 환자군은 전원 생존한 것으로 보고됐다. 또 치료받은 아동 중 71%는 5세가 됐을 때 누구의 도움 없이 혼자 걸을 수 있었다. 

바비 가스파르(Bobby Gaspar) 오차드 최고경영자(CEO)는 “MLD는 출생아 10만 명당 약 1명, 미국에서는 연간 40여 명의 어린이에게 영향을 미치는 희귀한 질환”이라면서 “렌멜디가 등장하기 전에는 MLD 어린이 환자를 위한 치료법도, 지속되는 질환을 막을 방법도 없었다”고 말했다. 이어 “렌멜디는 임상적∙경제적∙사회적 가치를 반영하면서도 패러다임을 바꾼 의약품”이라고 소개했다. 

◇‘이염성백질이양증’이란? 

‘MLD’는 대표적인 소아 백질대사 질환이다. 아릴설파타아제(Arylsulfatase) A가 감소하면서 발생하는 상염색체 열성 유전 질환이다. 아릴설파타아제 A를 만드는 유전자 돌연변이가 각 증례에 따라 22번 염색체 장완(22q13-13qter)에 있는 유전자의 여러 부위에서 발견된다. 

아릴설파타아제 A의 결핍이나 부족으로 세레브로사이드 설페이트(Cerebroside Sulfate)가 중추신경계와 말초신경의 백질과 수초에 축적된다. 

백질에는 탈수초(Demyelination)가 광범위하게 일어나는데 백질은 위축 상태, 특히 말기에는 심하게 위축된다. 발생 연령과 효소 결핍 종류에 따라 영아 후기형(Late Infantile), 연소형, 성인형 등으로 구분된다. 이중 1~2세경에 시작하는 영아 후기형은 가장 심각한 형태의 MLD로 사지에 경직성 마비(Spasticity)가 일어나 보행 장애가 나타난다. 말초신경 침범에 따라 아킬레스건 반사(Ankle Jerk)가 감소∙소실되기도 한다. 경직성 마비가 심해질 경우 앉지도, 서지도 못하는 데다 나중에는 침대에 누워만 있게 된다. 결국 모든 운동 기능을 잃고 식물인간 상태까지 악화되며 대개 발병 후 3~4년 이내에 사망에 이르기도 한다. 

서울아산병원 소아신경과 고태성∙염미선 교수는 “최근에는 골수 이식으로 병의 진행을 억제시켰다는 보고가 있지만, 증상이 발현되기 전 치료해야 확실한 효과를 얻을 수 있다”며 “이밖에도 항경련제 등 보전적 치료를 시행하기도 한다”고 설명했다. 

◇유전자 치료제, ‘비싼 가격’에 논란 지속 

그동안 유전자 치료제는 혁신적인 치료 효과에도 ‘가격이 너무 비싸다’는 이유로 숱한 논란을 일으켜 왔다. 비싼 가격은 보험사, 특히 미국 내 빈곤층을 위한 건강보험 프로그램 ‘메디케이드’(Medicaid)에 부담을 줄 수 있다는 우려에서다. 

그러나 국내∙외 제약업계는 유전자 치료제가 주로 희귀질환 치료가 목적인 점, 그만큼 소수를 대상으로 하는 점, 그에 따른 개발 회수 기간이 오래 걸린다는 점, 시간이 지날수록 의료비 절감과 다른 사회적 이익을 불러일으킬 것이라는 점 등을 이유로 “유전자 치료제 가격은 정당하다”고 입을 모은다. 

렌멜디가 FDA로부터 승인받기 전 가장 비싼 유전자 치료제는 네덜란드 제약∙바이오기업 유니큐어(UniQure)가 개발한 ‘헴제닉스’(Hemgenix)로 350만 달러(약 46억 원)에 달한다. 헴제닉스는 최초이자 유일한 B형 혈우병에 대한 일회성 유전자 치료제로 2022년 미국 FDA가, 이듬해 캐나다 공중보건청(PHAC)이 승인했고, 유럽의약품청(EMA)과 영국 의약품규제청(MHRA)이 조건부 승인을 했다. 2021년에는 유니큐어가 CSL베링(Behring)과 라이선스 계약을 체결했고 CSL베링은 헴제닉스 상용화를 위한 글로벌 권리를 획득했다. 

이밖에도 미국 생명공학 기업 블루버드바이오(Bluebird Bio)의 부실백질영양장애(CALD) 치료제 ‘스카이소나’(Skysona)와 ‘진테글로’(Zynteglo)가 각각 300만 달러(약 40억 원)와 280만 달러(약 37억 원), 스위스 다국적 제약사 노바티스(Novartis)의 척수성 근위축증(SMA) 원샷 치료제 ‘졸겐스마’(Zolgensma)가 225만 달러(약 30억 원), 아일랜드 제약사 암리트파마(Amryt Pharma)의 지방조직결핍 치료제 ‘마이알렙트’(Myalept)가 126만 달러(약 17억 원) 등으로 초고가 약으로 언급된다. 

[바이오타임즈=염현주 기자] yhj@biotimes.co.kr

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