우리나라의 희귀질환 정책
[바이오타임즈] 2018년에 의료용 대마 수입에 관한 청원 글이 청와대 국민 청원 게시판에 올라온 적이 있다. 청원문에서 어린 딸의 아버지라고 밝힌 청원자는 우리 나라에서 의료용 대마가 수입 되지 않아서 어려움을 겪고 있다고 했다. 그 청원은 사람들이 희귀 질환 환자에 대해 돌아 볼수 있는 계기가 되었다. 청원에 힘 입어 합법화가 됐고, 합법화된지 1년 밖에 안 되었다. 현재 우리 나라에는 얼마나 많은 희귀질환자들이 있고, 어떤 제도와 지원이 이루어지고 있을까?
희귀 질환은 인구 중 적은 비중에만 영향을 미치는 모든 질환을 통틀어 이야기한다. 대부분의 희귀질환은 유전성이 있으므로 증후군이 즉시 발현하지 않는다고 하더라도 인생 전반에 존재한다. 수많은 희귀질환은 생애 초에 나타나며 희귀질환을 가진 어린이들 가운데 약 30%가 5살 생일을 맞기 전에 사망한다.(출처:위키백과)
희귀질환 국내외 현황
우리나라는 희귀질환관리법이 2016년에 시행되었다. 해외도 미국, 유럽, 일본이 희귀질환관리 및 치료제 개발 촉진을 위한 법령을 제정하고 관련 정책을 추진하고 있다. 대부분의 국가에서 연구비 직접 지원, 세액 공제 등을 해 주고 있으며 독점권 부여, 허가심사 신속화 과정 등을 운영하고 있다.
미국은 임상연구네트워크(RDCRN, Rare diseases clinical research network)를 통해 임상연구, 공동연구를 지원한다. 또, 환자 레지스트리 데이터 표준, 통합, 공유하기 위한RaDaR(Rare Diseases Registry) 프로그램과 신약 개발을 목표로 희귀 질환이나 소외질환의 치료제 개발을 위한 치료후보물질의 전임상을 지원하는 TRND(Therapeutics Rare and Neglected Disease)를 수행하고 있다.
EU에서는 FP7(EU 7th Framework Programme for research)와 Horizon2020을 통하여 희귀질환에 대한 새로운 진단 툴이나 치료방법 개발연구프로젝트로 의학의 대부분의 영역을 다루고 있다. 또, ERN(European Reference Networks)이 희귀질환 관련 의료 서비스 제공 및 지식 거점 역할을 하고 있다.
네델란드의 경우, 미허가된 의약품을 국내에서 수입, 생산, 판매,조제하는 것이 금지되어 있는데, 희귀의약품에 대해서는 예외적으로 취급을 허용한다. (출처:생명공학 정책연구센터)
우리나라의 희귀질환 정책
먼저 산정특례제도가 있다. 이 제도는 희귀 난치성 질환으로 치료 받는 환자의 요양 급여 본인 부담율을 10%로 낮춰주는 제도이다. 대상은 산정특례 대상 질환군으로 확진받은 자, 극희귀질환 환자, 상세불명 희귀질환 및 기타 염색체 이상질환 환자이다. 희귀질환 환자, 극희귀질환 환자는 5년마다 재신청을 통해 갱신이 필요한 반면, 상세불명의 희귀질환 환자의 경우는 1년마다 갱신이 필요하다.
두번째는 의료비 지원이다. 희귀질환 환자 중 저소득층 건강보험 가입자를 대상으로 본인 부담금을 지원해 희귀질환 의료비로 인한 경제적 부담을 덜어주는 사업이다. 대상은 건강보험 가입자, 의료급여 수급자 및 차상위 건강보험 가입자 중에서 희귀질환 환자를 대상으로 한다.
세번째로 진단 지원 사업이다. 진단이 어려운 희귀질환에 대해 유전자 검사를 지원하고 있으며, 진단 노력에도 명확한 진단명을 찾을 수 없는 경우 관련 분야의 전문가 연구 네트워크를 통해 진단, 치료 방법을 모색할 수 있도록 미진단 프로그램을 진행하고 있다.
네번째는 희귀질환 권역별 거점센터이다. 기존의 4개 권역에서 11개 권역으로 확대했다.
권역별 거점센터는 연계망(네트워크)을 구축하고 각 권역내에서는 희귀질환 진료·관리·지원체계 네트워크의 구심점이 된다. 이외에도 ‘희귀질환 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr)’을 운영하고 있다.
희귀질환 환자에 대한 정책과 지원 제도가 예전 보다는 나아졌지만, 환자들의 고충은 아직도 남아 있다. 폐동맥 고혈압 환자의 경우, 치료제가 수익률이 낮다는 이유로 국내제약사에서 취급하지 않아서 환자들이 제대로 치료 받지 못하고 있다. 또, 병명 자체도 의사들이 잘 모르는 경우가 많아 진단에도 오랜 시간이 걸린다고 한다. 좀 더 환자들이 사각 지대에 놓이지 않고 체계적으로 지원 받을 수 있는 의료 환경이 조성되어야 할 것 같다. 또, 상황에 따라 희귀질환에도 패스트 트랙 제도가 적극 활용되어야 할 것 같다.
[바이오타임즈=최지연 기자] dreaminky5@gmail.com
