[바이오타임즈] 인공지능 기반 희귀질환 유전자 진단 기업 쓰리빌리언(3billion, 대표 금창원)이 글로벌 인공지능 유전체 분석 경진대회인 제6회 CAGI(Critical Assessment of Genome Interpretation) 대회에서 우승팀(Top Performing Team)으로 선정됐다.

회사는 지난 5월 14~16일 미국 캘리포니아 버클리 대학교(UC Berkeley)에서 열린 CAGI6 z콘퍼런스에 초청되어 수상 발표를 들었고, 구체적 평가 결과가 5월 말 참가팀들에 공지되었다고 밝혔다.

CAGI 대회는 미국 국립보건원(NIH)의 지원을 바탕으로 2010년 1회 대회를 시작으로 매 2~3년에 한 번씩 열리는 글로벌 인공지능 유전체 분석 및 유전진단 경진대회다. 유전체 분석과 유전진단을 위한 인공지능 기술의 발전을 도모하기 위한 목적으로 매 대회가 개최되고 있다.

대회는 참가팀들이 환자의 전장유전체(WGS: Whole genome sequencing) 데이터, 유전체 발현 정보(RNA-seq) 데이터, 환자 증상 정보를 입력값으로 환자의 진단을 추정해 내는 인공지능 모델을 제출해 성능을 평가하는 방식으로 진행되었다.

쓰리빌리언은 이번 대회에 글로벌 대표적 희귀질환 진단 병원 중 하나로 손꼽히는 캐나다 The Hospital for Sick Children이 수집한 실제 소아 희귀질환 환자 79명에 대한 진단을 인공지능 모델로 맞추는 문제에 출전해 최고의 성능으로 우승했다.

평가는 주최 측이 고안한 채점 시스템을 통해 진행되었고, 해당 채점 시스템은 정답 유전진단을 인공지능이 어느 정도의 순위와 확신도로 추정했는지에 따라 점수화하는 방식을 취했다. 평가 결과 쓰리빌리언의 인공지능 모델은 58%의 진단 점수를 기록, 나머지 참가팀들 중 최고 점수인 42%와는 16%라는 현격한 격차를 내며 우승을 차지해, 인공지능 유전체 해석 및 진단 기술 분야에서 쓰리빌리언이 글로벌 최고 수준의 경쟁력을 가지고 있음을 증명했다.

여러 문제가 출제된 이번 CAGI6 대회에서 쓰리빌리언은 51개 글로벌 참가 팀 대부분이 북미와 유럽에서 참여한 가운데 유일한 한국팀으로 우승해 글로벌 인공지능 유전체 기술 분야 입지를 확고히 다졌다.

쓰리빌리언은 이번 대회 참가에 대해 전문가의 도움 없이 오직 인공지능 모델만으로 한 사람의 30억 개 인간 게놈 염기 서열 전체인 전장유전체(WGS) 데이터와 환자 증상 정보를 조합 해석해 어느 정도의 성능을 낼 수 있는지를 제3자의 테스트 셋으로 객관적으로 검증 받을 수 있는 기회이며, 동시에 글로벌 경쟁력을 제고할 수 있다는 점에서 참여를 결정했고, 결과적으로 좋은 성과를 기록했다는 설명이다.

쓰리빌리언의 CAGI6 대회 참가를 리드한 인공지능 총괄 책임 연구원 이경열 박사는 “글로벌 인공지능 유전체 해석 경진대회에서 짧은 준비 기간에도 불구하고 좋은 성과를 달성할 수 있어 함께한 팀 멤버들에게 감사하다. 쓰리빌리언의 인공지능 모델 성능의 우월성은 대규모 유전질환 환자 유전체 데이터와 이를 창의적으로 활용한 인공지능 모델링 기술에 있다. 앞으로 더욱 인공지능 기술을 고도화해 글로벌 경쟁력을 강화해 나갈 계획이다”라고 소감을 밝혔다.

쓰리빌리언은 다시 한번 객관적으로 검증된 세계 최고 수준 성능의 인공지능 유전체 해석 시스템을 기반으로, 글로벌 희귀질환 진단 시장 점유율을 높여 나가며 더 많은 희귀질환 환자들에게 더 빠르고, 정확한 진단 서비스를 제공한다는 계획이다.

[바이오타임즈=최진주 기자] news@biotimes.co.kr

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