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쓰리빌리언, “AI 유전 질병 진단시스템, 임상유전학 전문가보다 빠르게 진단 결과 도출”
쓰리빌리언, “AI 유전 질병 진단시스템, 임상유전학 전문가보다 빠르게 진단 결과 도출”
  • 김수진 기자
  • 승인 2021.10.07 11:17
  • 댓글 0
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임상전문의 그룹과 진단 결과 비교 검증으로 AI 유전 질병 진단 시스템 효용 증명 논문 게재
유전의학 전문의의 결과와 97.7% 일치, 환자 당 진단 시간은 2시간에서 5분으로 단축
임상 전문가 그룹이 발견하지 못한 4개의 원인 유전변이를 추가로 규명
게티이미지뱅크
유전변이 해석 인공지능 기반의 진단 결과와 유전의학 전문가들의 유전 진단 결과를 비교 검증한 쓰리빌리언의 임상 연구 결과가 '사이언틱 리포트'에 게재됐다ⓒ게티이미지뱅크

[바이오타임즈] 인공지능을 기반으로 유전변이를 진단한 결과가 임상유전학 전문가 그룹이 진단한 결과와 동일한 수준을 보였다. 또한, 진단 시간은 24배나 빨랐다.

희귀질병 유전체 진단 기업 쓰리빌리언(3billion)은 유전변이 해석 인공지능 기반의 진단 결과와 유전의학 전문가들의 유전 진단 결과를 비교 검증한 임상 연구 결과를 담은 논문(논문명: Powerful use of automated prioritization of candidate variants in genetic hearing loss with extreme etiologic heterogeneity)이 세계적인 학술지 사이언틱 리포트(Scientific Reports)에 게재됐다고 밝혔다.
 

◇유전의학 전문의의 결과와 97.7% 일치, 환자 당 진단 시간은 2시간에서 5분으로 단축 

이번 연구는 난청 유전의학 전문가인 분당서울대병원 최병윤 교수팀 주도로 경증부터 중증의 감각신경성 난청 증상을 가진 263명의 환자를 대상으로 진행됐다. 환자의 게놈을 WES(Whole Exome Sequencing, 전장 엑솜 시퀀싱)으로 해독해 난청 증상을 동반하는 유전 질환 871가지를 모두 검사 대상으로 하여 쓰리빌리언의 인공지능 유전변이 해석 시스템 EVIDENCE와 임상전문의 그룹(분당서울대병원 최병윤 교수팀, 서울대병원 박무균 교수팀, 분당차병원 김소영 교수팀, 충남대병원 김봉직 교수팀)이 독립적으로 분석 및 진단한 결과를 비교 검증했다.

총 263명 환자 중 257명에 대한 결과는 임상의 그룹과 EVIDENCE의 진단 결과가 일치해, 임상의 진단 결과와 일치도가 97.72%에 달했다. 환자당 유전체 데이터 분석과 검증에 쓰인 시간은 임상의 그룹의 평균 2시간에 비해 쓰리빌리언의 시스템은 평균 5분으로, 임상 전문가 대비 24배 더 빠르게 진단 과정을 마무리할 수 있었다.

쓰리빌리언 측은 결과적으로 쓰리빌리언의 인공지능 유전변이 해석 시스템이 임상유전학 전문가와 동일한 수준의 진단 결과를 임상유전학 전문가보다 월등히 빠른 속도로 도출할 수 있다는 점을 본 연구를 통해 증명됐다고 설명한다. 즉, 실제 임상 진단 환경에서 인공지능 기반 진단 기술이 빠르고 정확하게 진단을 완료할 수 있음을 증명한 것이다.

또한 EVIDENCE는 임상 전문가 그룹이 발견하지 못한 4개의 원인 유전변이를 4명의 환자에게서 추가로 밝혀내는 데 성공했다. 이 중 3개의 유전 변이는 기존에 보고되지 않은 신종 변이이면서, 임상 증상 만으로는 특이적으로 임상 전문가가 의심하기 어려운 유전자에 존재했다.

회사 관계자는 이에 대해 “환자 증상과 상관성이 존재하는 수백, 수천 개의 모든 질병과 유전자를 독립적으로 평가하는 인공지능 기반의 유전변이 해석 시스템의 특징이 잘 발휘되어 추가적 진단에 성공한 케이스로 평가할 수 있다”라고 설명했다.

반대로 임상 전문가 그룹은 2명의 환자에게서 2개의 원인 유전변이를 추가로 발견했는데, 이 두 변이는 모두 이형유전변이(Heterozygous)로 열성유전(Autosomal Recessive)을 따르는 유전자의 유전패턴과 일치하지 않아, EVIDENCE는 유전패턴 불일치로 이 변이를 원인 유전변이로 판별하지 않은 경우에 해당한다.

이는 환자에서 발견된 유전변이가 질병의 유전패턴과 일치하지는 않지만, 임상 진단 과정에서 환자 증상과 질병과의 상관성이 명확히 일치해 환자의 원인 변이로 확정을 하게 된 경우로, 특정 질환군 임상 전문가(이 경우에는 난청 전문가)의 경험과 지식이 유전패턴이 일치하지 않는 예외적인 환자의 원인 유전변이를 찾아내는 데 중요한 역할을 할 수 있음을 보여준다.
 

쓰리빌리언 희귀질환 유전자 진단 서비스(사진=쓰리빌리언)
쓰리빌리언 희귀질환 유전자 진단 서비스(사진=쓰리빌리언)

◇임상전문의 그룹과 진단 결과 비교 검증으로 AI 유전 질병 진단 시스템 효용성 증명

연구를 주도한 분당서울대병원 최병윤 교수는 “감각신경성 난청에서 유전성 난청의 비중은 나이에 따라 다르지만 노인성 난청을 제외하고는 50%가 넘는다. 따라서 원인이 되는 변이를 찾는 작업은 난청의 원인 파악과 적절한 청각 재활을 위해서 매우 중요하지만, 안타깝게도 우리나라의 실제 임상 현장에는 유전의학 전문의의 수가 절대적으로 부족하기에 게놈해독을 완료하고도 원인 유전변이를 찾지 못하거나 제대로 의미를 해석하지 못하는 경우가 많았다”라고 밝혔다.

이어 그는 “쓰리빌리언의 인공지능 유전진단 시스템은 이러한 부분을 혁신적으로 개선하여 유전의학에 대한 지식이 높지 않은 임상 전문가도 쉽게 원인 변이에 대한 정보를 알 수 있도록 해주는 데에서 큰 의의를 부여할 수 있다”라고 언급했다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 “본 연구는 쓰리빌리언의 인공지능 유전 진단 시스템이 실제 유전의학 전문의들의 진단 기준과 이에 상응하는 높은 수준의 결과를 매우 효율적으로 도출할 수 있음을 보여주는 데 의미가 있다. 앞으로도 임상적 효용을 검증하는 대규모 임상 연구 결과를 꾸준히 제시해, 각국의 임상 현장에서 임상 전문가들이 믿고 활용할 수 있는 서비스를 제공할 수 있도록 하겠다”라고 밝혔다.

한편 쓰리빌리언은 지난 2016년 게놈해독 서비스 회사 마크로젠 출신의 유전체 분석 및 생물정보학 분석 전문가 금창원 대표가 설립한 기업으로, AI 기반의 희귀질환 유전자 진단 서비스를 제공한다. 단 한 차례의 검사로 7,300종 이상의 희귀질환을 진단할 수 있는 기술력을 보유하고 있다. 희귀질환 진단을 위한 유전자 검사기 간과 비용을 글로벌 경쟁사 대비 획기적으로 낮춰 현재 45개국 160여 개 기관에 서비스를 제공하고 있다.

 

[바이오타임즈=김수진 기자] sjkimcap@biotimes.co.kr



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