[바이오타임즈] 희귀질환 유전 진단 기업 쓰리빌리언이 3월 21일부터 6일간 열린 글로벌 최대 규모의 임상유전학회 ACMG Annual Clinical Genetics Meeting 2022(이하 ACMG 연례회의)에서 희귀질환 유전 진단 서비스를 선보임으로써 본격적인 미국 시장 공략에 나섰다.

쓰리빌리언은 지난해 11월 미국병리학회(CAP, College of American Pathologists)의 CAP 인증을 획득하고 최근 131억 규모의 프리 IPO 투자 유치에 성공하며 글로벌 진단 시장 진출을 위한 준비를 마쳤다.

이번 ACMG 연례회의에서는 자사의 자동 변이 해석 시스템 EVIDENCE를 활용한 진단 및 재진단 효과를 증명한 세미나 ‘WES 기반 유전 검사와 재분석을 통한 희귀질환 진단율 향상’과 쓰리빌리언의 AI팀 리더 이경열 박사의 ‘AI를 활용한 유전자 병원성 예측’에 대한 세미나를 진행했다.

또한, 본 학회에서 처음 소개된 WGS ‘End the Diagnostic Odyssey’ 연구비 지원 프로그램은 기존에 쓰리빌리언이 집중했던 WES(Whole Exome Sequencing, 전장 엑솜 검사) 기반의 검사보다 더욱 확장된 WGS(Whole Genome Sequencing, 전장 유전체 검사)를 기반으로 해, 참가하는 의사와 연구자들에게 더 유용한 분석 결과를 제공할 수 있을 것으로 기대된다.

쓰리빌리언은 지난 2016년 게놈해독 서비스 회사 마크로젠 출신의 유전체 분석 및 생물정보학 분석 전문가 금창원 대표가 설립한 기업으로, AI 기반의 희귀질환 유전자 진단 서비스를 제공한다. 단 한 차례의 검사로 7,300종 이상의 희귀질환을 진단할 수 있는 기술력을 보유하고 있다. 희귀질환 진단을 위한 유전자 검사기 간과 비용을 글로벌 경쟁사 대비 획기적으로 낮춰 현재 45개국 160여 개 기관에 서비스를 제공하고 있다.

쓰리빌리언은 올 하반기 WGS를 기반으로 하는 희귀질환 유전 진단 서비스를 정식 개시할 예정이다.

[바이오타임즈=김수진 기자] sjkimcap@biotimes.co.kr

김수진 기자 다른기사 보기