글로벌 희귀질환 진단 검사 서비스 경쟁력 한층 강화
[바이오타임즈] 인공지능(AI) 기반 희귀질환 유전자 진단 기업 쓰리빌리언(3billion)은 16일 일루미나(Illumina)의 차세대 시퀀서 NovaSeq X를 성공적으로 도입했다고 밝혔다.
NovaSeq X는 2017년에 공개된 NovaSeq 6000의 후속 제품으로, 이전 모델 대비 한 번에 시퀀싱 가능한 DNA의 양이 최대 2.5배에 달해, 한 번의 런으로 최대 128명 환자의 전장 유전체(WGS) 혹은 1,500명 환자의 전장 엑솜(WES) 데이터를 생산할 수 있다.
쓰리빌리언의 설명에 따르면 글로벌 희귀질환 진단 검사 시장은 선별된 유전자를 대상으로 하는 유전자 패널(Panel) 검사 중심의 시장에서 인간 유전체 전체를 검사 대상으로 하는 전장 엑솜(WES)과 전장 유전체(WGS) 기반의 시장으로 급격히 재편되고 있으며, 전장 엑솜과 전장 유전체 기반의 희귀질환 진단 검사 시장은 현재 매년 40% 이상 글로벌 시장 규모가 성장하고 있다. 쓰리빌리언도 2022년 9월 누적 대비 2023년 9월까지의 전장 유전체(WGS) 검사 주문 건수가 13배가 넘을 만큼 빠르게 글로벌 시장에서 성장을 지속하고 있다.
전장 엑솜과 전장 유전체는 한 환자당 각각 10만 건과 500만 건 이상의 유전변이를 생산해 내, 인공지능을 기반으로 한 변이 해석 기술이 환자 진단의 성패를 가르는 핵심이 된다. 2022년 CAGI6 대회 우승과 2023년 Xcelerate RARE 대회 우승 등 인공지능 희귀질환 분야 글로벌 최고 수준의 기술력을 인정받고 있는 쓰리빌리언은 유전체 변이 해석 기술을 기반으로 대용량 유전체 환자 데이터를 빠르고 정확하게 해석해 적시에 환자 진단 검사 결과를 의료진에 제공하고 있다.
이번 NovaSeq X의 도입으로 쓰리빌리언은 더 빠르게 더 많은 희귀질환 환자들의 유전체 데이터를 생산해 낼 수 있게 되어, 글로벌 희귀질환 진단 검사 서비스 경쟁력을 한층 강화할 수 있을 것으로 기대하고 있다.
쓰리빌리언 대표 금창원은 “최신 유전체 해독기와 쓰리빌리언의 인공지능 유전체 해석 기술을 더해 지속해서 희귀질환 진단 기술력을 혁신해, 글로벌 최고의 희귀질환 진단 기업으로 성장해 나가겠다”고 밝혔다.
[바이오타임즈=김수진 기자] sjkimcap@biotimes.co.kr
