[바이오타임즈] 인공지능(AI) 기반 희귀 유전 질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 11월 1일부터 11월 5일까지 5일간 미국 워싱턴 DC에서 열리는 ASHG(American Society of Human Genetics) 연례 학회에 참가해 총 5건의 연구를 발표한다.

ASHG 연례 학회는 매년 전 세계 1만 명 이상의 학계, 의료계, 진단 및 신약 개발 기업 소속 전문가들이 참가하는 유전체 분야 세계 최대의 학술 대회이다. 쓰리빌리언은 지난 2022년 ASHG 연례 학회에서도 4건의 진단 및 연구 성과를 발표하고 Reviewers’ choice awards를 수상한 바 있다.

올해 학회에서는 5건의 발표 중 50개국의 다양한 인종으로 구성된 1만 9,000여 명 희귀질환 환자에 대한 임상 연구 결과가 구두 발표에 선정됐다. 글로벌 유전체 연구가 코카시언 백인에 집중돼 있고 진단을 위한 참조 데이터가 부족한 상황에서 다양한 인종의 희귀질환 환자들의 진단을 어떻게 효과적으로 제공할 수 있을지에 대한 방향을 제시해 준다는 측면에서 주목된다.

또한 한국인 희귀질환 환자 및 가족의 WGS(전장 유전체 검사) 1만 건의 해석을 통한 진단을 완료한 연구가 ASHG의 위원회에 의해 최고 평가를 받은 연구에 주어지는 Reviewers’ choice에 선정됐다.

이 밖에도 ▲5,000명의 한국인 WGS 데이터를 활용해 한국인 집단 내 열성 유전 질환 유병률 측정 ▲다양한 증상이 발생한 소아 환자에게서 3개의 유전자를 관통하는 유전자 소실로 진단한 case 연구 ▲파키스탄 인지장애 희귀질환 환자에서 6개 유전자의 신규 질환 유발 유전변이 발굴 등 총 5건의 연구 결과를 발표한다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “글로벌 최고 권위의 ASHG에서 구두 발표로 선정될 만큼 쓰리빌리언은 학술적으로도 희귀질환 진단과 유전체 해석 분야에 유의미한 기여를 하고 있고, 연구개발 역량이 세계적 수준에 와 있음을 보여준다”라며, “앞으로도 지속적인 연구개발을 통해 유전체 해석과 진단 기술 역량을 높여 나가 글로벌 희귀질환 환자들의 진단과 치료에 기여하는 기업으로 성장해 나가겠다”고 밝혔다.

[바이오타임즈=김수진 기자] sjkimcap@biotimes.co.kr

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