[바이오타임즈] 게놈 분석 전문기업 클리노믹스(352770)는 UNIST 게놈센터와 울산대 의대 심장내과 신은석 교수 연구팀과 공동으로, 심근경색과 연관된 6개의 유전변이 생체지표 검증을 완료했다. 심장마비의 주원인인 심근경색이 일찍 온 사람과 건강한 사람의 혈액을 비교하고, 그 차이가 나는 DNA 변이를 찾은 것이다.

이번 연구 결과는 국제 학술지인 Frontiers in Cardiovascular Medicine지 온라인판 7월 3일 자에 게재됐다.

연구팀은 전체 게놈(Genome-wide Association Study) 연관분석을 수행한 결과, 1,000명 이상의 한국인 전체 게놈분석을 통해 클리노믹스에서 이미 개발한 조기 심근경색 연관 85개 유전변이 중 6개가 한국인 2,920명의 독립적인 새로운 집단에서도 매우 유의함을 검증했다. 클리노믹스는 이 바이오마커를 이용해, 전 세계 사람들을 대상으로 심근경색이 발병할 위험도가 얼마나 높은지를 AI를 활용하여 예측하고, 진단상품을 출시할 계획이다.

우리 몸에 있는 모든 유전자는 돌연변이를 가지고 있고, 이 변이들은 사람마다 모두 조금씩 다르다. 이 차이가 어떤 사람은 젊어서 심장병을 가지거나 심근경색으로 인한 사망률을 높이는 원인이 되기도 한다. 이번 연구를 통해 클리노믹스가 검증한 유전자 변이는 심근경색의 사망률 및 재발 위험도 예측에 활용될 수 있다는 설명이다.

이 연구는 울산시와 과기부에서 지원한 한국인 1만명게놈사업과 중기부의 울산게놈특구 사업의 일환으로 수행한 연구 성과이다. 건강한 대조군 1,747명과 한국인 심근경색 환자 1,173명 혈액의 전장게놈을 해독했다. 연구팀은 전장게놈 해독 결과를 울산의 게놈특구의 바이오데이터팜 (BioDataFarm) 초고성능 게놈 빅데이터 분석 슈퍼컴퓨터를 활용해 생정보학 분석을 통해 환자와 정상인의 유전자 변이를 비교 분석, 심근경색 예후 예측에 핵심적인 생체지표를 발굴했다.

이 연구를 이끈 울산대 의대 신은석 교수는 “유전적인 요인이 큰 조기 심근경색 환자들의 게놈분석을 통해 찾은 생체지표가 60세 이상 발생하는 일반 심근경색에서도 추가 검증됐다는 점에서 큰 의미가 있다. 특히 심근경색의 재발, 사망률과 연관된 예후 마커 후보가 있다는 점에서 심근경색의 조기 진단뿐만 아니라 예후 예측 및 정밀 의료에 도움이 될 것으로 기대된다”고 설명했다.

클리노믹스 관계자는 “빨리 상용화해, 심근경색 질병의 위험도를 저렴한 비용으로 미리 알 수 있는 상품을 출시할 계획이다” 라고 말했다.

[바이오타임즈=정민구 기자] news@biotimes.co.kr

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