태아의 염색체 이상 예측값 97.1%까지 향상, 위양성 및 위음성을 70%이상 줄이는 혁신으로 눈길
해외에서도 인정받은 비침습 산전검사 기술력으로 40여 개국에서 서비스 이용 중… 글로벌 시장 진출 확대할 것
[바이오타임즈] EDGC(이원다이애그노믹스)가 비침습 산전 검사의 정확도 향상을 위한 태아와 모체의 세포 유리 DNA(cfDNA)에 대한 논문이 국제산전진단학회 저널 프레나탈 다이애그노시스(Prenatal Diagnosis)에 게재됐다고 25일 밝혔다.
논문 제목은 ‘태아와 모계 세포 유리 DNA(cfDNA)의 크기 선택을 통한 비침습 산전 검사의 정확도 향상(Improving the accuracy of noninvasive prenatal testing through size-selection between fetal and maternal cfDNA)’으로, 비침습 산전 검사(NIPT)의 정확도를 획기적으로 높인 새로운 방법론을 제시했다.
논문에서는 태아 및 모체의 세포 유리 DNA를 크기 차이로 구분하여 태아의 염색체 이상을 확인하는 방법과 그 정확도 향상을 다룬다.
임산부 6만 2,374명 대상으로 한 이번 연구에서는 세포 유리 DNA 크기로 분석해 태아의 염색체 이상 예측값을 89.57%에서 97.1%로 향상했으며, 특히 위 양성 및 위음성을 70% 이상 줄이는 혁신을 이뤘다.
태아의 염색체 이상 진단의 정확성을 높이고 잘못된 진단을 줄임으로써 산전 검사의 신뢰성 향상과 임산부와 태아의 건강에 기여할 수 있다는 점에서 의미가 있다.
이 기술이 적용된 EDGC의 비침습 산전 검사 ‘더맘스캐닝’의 정확도는 99% 이상으로 기존 산전 검사에 비해 높은 정확도를 보인다.
‘더맘스캐닝’은 임산부의 혈액 검사를 통해 태아의 세포유리DNA(cfDNA)를 차세대 염기서열 분석기술(NGS)로 분석해 다운증후군, 애드워드증후군, 파타우증후군 등 염색체 수적 이상 여부 질환을 확인할 수 있다.
EDGC의 비침습 산전 검사는 우수한 기술력을 인정받아 태국, 인도네시아, 필리핀, 이라크 등 40여 개국에 서비스 제공 중이며, 2023년 기준 전년 대비 서비스 이용률이 18%가량 증가했다. 최근 송도 소재 EDGC 임상검사 실험실이 국제 CLIA 인증을 획득하면서 북미 시장 진출도 가속화될 전망이다.
EDGC 이민섭 대표는 “EDGC는 지속적인 기술력 향상을 위해 노력 중이며, 다양한 논문 및 특허 출원 등으로 기술력을 검증받고 있다”며, ”우수한 기술력으로 비침습 산전 검사 국내 시장 점유율 1위를 넘어 글로벌 시장 확대를 위해 역량을 집중할 것이다”고 말했다.
[바이오타임즈=김수진 기자] sjkimcap@biotimes.co.kr
