[바이오타임즈] 2024년 세계 희귀질환의 날 기념 ‘제6회 한국희귀질환 포럼’이 29일 ‘희귀질환치료제 개발과 신치료제 접근성’을 주제로 국회의원회관 제3세미나실에서 열렸다. 

국민의힘 서정숙 의원이 주최하고 한국희귀질환재단이 주관하는 이번 포럼에는 김기영 한국희귀필수의약품센터 본부장, 김효정 가천대 길병원 소아청소년과 교수, 김현주 한국희귀질환재단 이사장 겸 아주대 의대 의학유전학과 교수가 각각 ‘국내 미허가 희귀의약품 공감체계 개관’ ‘희귀질환자의 맞춤형 ASO 치료제 개발’ ‘신 희귀질환치료제 임상 적용을 위한 선행조건과 과정’을 주제로 강연했다. 

이어진 패널토론은 김현주 이사장이 좌장을 맡았으며 김국희 건강보험심사평가원 약제관리실장, 이지원 질병관리청 희귀질환관리과장, 오창현 보건복지부 보험약제과장, 조애리 한국희귀질환재단 이사가 토론자로 참석했다. 

김국희 실장은 희귀질환과 관련해 급여 여부를 판단 중이라고 밝혔다. 그는 “식품의약품안전처에서는 의약품이 환자가 사용할 수 있도록 특정한 범위 내에서 안전성과 유효성이 확인되면 환자가 사용할 수 있도록 시판 허가를 낸다”며 “건강보험심사평가원은 이 약을 건강보험에 적용할 것인가를 검토한다”고 운을 뗐다. 

건강보험심사평가원에 따르면 ‘약제 등재 절차’는 ▲약제결정신청 ▲약제에 대한 요양급여 적정성 평가 ▲평가결과 보고 ▲보건복지부, 국민건강보험 등으로부터 약가협상 명령 ▲보건복지부의 약제급여목록 고시 등을 거친다. 

김 실장은 “기본적으로 법령에서 정한 절차가 있기 때문에 시간이 걸리는 면이 있다”면서도 “희귀질환 약제에 대해서는 적정한 시기에 빨리 투여해야 하기 때문에 기간을 단축하기 위해 식품의약품안전처, 건강보험공단 등과 협상하면서 노력 중”이라고 밝혔다. 이어 “시범 사업도 식품의약품안전처의 허가 전부터 검토하는 방향으로 진행하려고 한다”며 “시범사업을 토대로 허가 방향이 확대되면 검토 기간도 많이 단축할 수 있지 않을까 생각한다”고 덧붙였다. 

또 희귀질환치료제의 효과와 관련해 김 실장은 “향후 환자를 위해 사후 데이터를 모아 평가하는 게 매우 중요하다”며 “건강보험심사평가원에서는 효과성을 추적 관찰을 위한 부서 신설도 고려 중”이라고 전했다. 

김효정 교수는 대규모가 아닌 유연하게 대처할 수 있는 신약 개발 과정이 있는지에 대해 묻자 오창현 과장은 “식품의약품안전처에서는 임상시험을 승인하는 부서가 있고 계획서 승인 단계에서 제약사나 병원과의 협동 과정도 있다”며 “진행 과정에서 애로사항이 있다면 식품의약품안전처에서도 지침에 따라 신속하게 대응할 것”이라고 말했다. 

이지원 과장은 비급여 실태조사를 언급했다. 이 과장은 “「희귀질환관리 종합계획」은 보건복지부뿐만 아니라 식품의약품, 국립보건연구원 등 관계 부처 간 협력을 진행되는 과제”라며 “비급여 실태조사는 「희귀질환관리법」을 기반으로 수행하게끔 돼 있고 환자 입장에서의 애로사항 등을 체계적으로 추진할 수 있도록 올해 안에 구축하고자 한다”고 밝혔다. 

마지막으로 조애리 이사는 환자와 가족의 입장에서 바라본 신치료제의 접근성에 대해 주장했다. 그는 “희귀질환 환자와 가족에게 신치료제는 삶의 희망과 같은 존재이지만, 희귀질환의 95%는 아직 치료제가 없는 데다 나머지 5% 역시 현실과 동떨어진 꿈과 같은 존재”라며 “치료제가 개발돼도 환자와 가족이 해당 치료제를 사용하지 못한다는 게 너무나도 냉혹한 현실”이라고 말했다. 

또 조 이사는 “치료제 개발이나 이미 개발된 치료제를 실제 환자가 사용하기 위해서는 막대한 재정적 지원이 따를 수밖에 없다”며 “건강보험 급여화가 환자와 가족 입장에서 가장 빠르게 치료제를 이용할 방법이지만, 한정적인 보험 재정을 외면할 수만은 없는 현실에서 이 문제를 해결할 지혜로운 방안 모색이 중요하다”고 강조했다. 

[바이오타임즈=염현주 기자] yhj@biotimes.co.kr

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