[바이오타임즈] 국민의힘 서정숙 의원이 주최하고 한국희귀질환재단이 주관하는 ‘2024년 세계 희귀질환의 날 기념, 제6회 한국희귀질환 포럼’이 지난 29일 국회의원회관 제3세미나실에서 열렸다. ‘희귀질환치료제 개발과 신치료제 접근성’을 주제로 열린 이번 포럼은 김기영 한국희귀필수의약품센터 본부장, 김효정 가천대 길병원 소아청소년과 교수, 김현주 한국희귀질환재단 이사장 겸 아주대 의대 의학유전학과 명예교수가 발제자로 나섰다. 

‘세계 희귀질환의 날’(World Rare Disease Day)은 2008년 유럽희귀질환기구(The European Rare Disease Organization)가 정한 기념일이다. ‘2월 29일이 4년에 한 번 찾아오는 희귀한 날’이라는 점에 착안해 매년 2월 마지막 날을 희귀질환 극복의 날로 기념하고 다양한 행사를 펼치고 있다. 

한국에서는 2015년 12월 「희귀질환관리법」을 제정∙시행한 이후 관련 대책에 대한 논의가 지속해서 이뤄져 오고 있다. 사회적 이해와 관심이 증대되고 있지만, 희귀질환자와 그 가족의 심리적∙경제적 어려움을 해결하기에는 여전히 부족한 상황이다. 

서정숙 의원은 “전체의 80%가 넘는 희귀질환은 가족 내에서 재발하거나 대물림될 가능성이 있는 유전성 질환”이라며 “이런 점에서 희귀질환자에게 적용할 수 있는 진단 및 치료제 개발과 희귀질환 치료 신약에 대한 접근성 강화는 환자 본인의 건강뿐만 아니라 그 가족의 삶 전반에까지 영향을 미치는 중대한 사안”이라고 밝혔다. 그러면서 “이번 포럼을 통해 희귀질환을 앓는 환자와 그 가족에게 작은 희망과 용기를 비롯해 실효성 있는 정적 대안이 도출되길 바란다”고 인사말을 전했다. 

◇희귀질환 의약품∙치료제, 차이점은? 

김기영 한국희귀필수의약품센터 본부장은 ‘국내 미허가 희귀의약품 공급체계 개관’을 주제로 강연했다. 

먼저 김기영 본부장은 희귀의약품과 관련된 해외 동향을 소개했다. 미국과 캐나다 보건당국은 지난 2021년 「희귀질환을 위한 필수의약품 목록」(Essential list of medicinal products for rare disease)을 논문을 통해 발간했다. 희귀질환자의 접근성을 향상시키기 위해 의약품 목록을 만들어보자는 취지다. 

김기영 본부장은 “최종 목표는 희귀질환자가 접근할 수 없는 장벽이 무엇인지, 그리고 그것을 낮추기 위해서는 어떤 전략이 필요한 지에 대한 연구”라면서도 “희귀질환자는 소수이기 때문에 그 부분에 대해 고민했다는 점을 알 수 있다”고 말했다. 

김 본부장은 ‘희귀질환의약품’은 식품의약품안전처가, ‘희귀질환치료제’는 질병관리청이 지정한다는 점에서 약간의 차이가 있다고 밝혔다. 김 본부장은 “희귀의약품은 적절한 치료방법과 의약품이 개발되지 않은 질환에 사용하거나 기존 대체의약품보다 안전성 또는 유효성이 현저히 개선된 의약품”이라며 “다른 약과 달리 허가를 신속하게 내서 시장에 진입할 수 있도록 지원하는 관계 법령에 따른다”고 설명했다. 또 희귀질환치료제와 관련해서는 “진단 및 치료 등에 대한 사회∙경제적 비용이 큰 질환에 대한 의약품”이라고 밝히며 “궁극적으로는 희귀질환의약품과 희귀질환치료제 모두 희귀질환자의 접근성을 향상시키기 위한 것”이라고 강조했다. 

◇ASO 치료제 개발 사례 

김효정 가천대길병원 소아청소년과 교수는 ‘희귀질환자의 맞춤형 ASO 치료제 개발’을 주제로 발표했다. 

‘안티센스 올리고뉴클레오티드’(Antisense Oligonucleotide, ASO)는 16-24 정도의 짧은 뉴클레오타이드로 합성된 단일 가닥의 RNA로 타겟 Pre-mRNA 또는 mRNA에 바로 결합해 타겟의 발현을 조절한다. 원하는 타겟에 맞춤형으로 손쉽게 제작할 수 있으며 화학적 변형을 통해 결합력∙안전성∙투과력을 증가시킬 수 있어 환자 맞춤형 치료제 개발에 용이하다. 

김효정 교수는 ‘척수성 근육위축증’(Spinal Muscular Atrophy, SMA)을 예로 들며 ASO 치료제 연구개발 과정을 소개했다. 

SMA는 생존운동신경세포(SMN) 유전자가 손실돼 없어지거나 제대로 기능을 하지 않아 운동신경세포의 생존에 필요한 SMN 단백질을 충분히 만들 수 없게 될 때 생긴다. SMA 유전자는 한 개의 SMN1 유전자와 여러 개의 SMN2로 이뤄져 있으며 SMN 단백질을 합성한다. 이렇게 합성된 SMN 단백질은 운동신경세포의 합성과 죽음을 관리한다. 

김효정 교수는 “SMA는 SMN1 유전자에 돌연변이가 생겨서 발행하는 질환”이라며 “SMN2가 정상적인 과정에서 엑손(exon)이 빠져버리기 때문에 단백질을 만들 수가 없게 된다”고 설명했다. 그러면서 이 치료제는 SMN1이 기능을 못하는 환자에게 SMN2가 기능을 할 수 있도록 이를 조절하는 ASO 약물을 만들어서 SNM 단백질이 형성되게끔 한다고 덧붙였다. 

이어 그는 “SMA가 희귀질환에 속하긴 하지만, 다른 희귀질환자와 비교하면 환자 수가 어느 정도 많기 때문에 임상시험이 진행 중”이라며 “2018년 승인되기 시작했고 대규모 환자에게 사용됨으로써 안전하고 효과적인 약물로 입증됐다”고 말했다. 

이밖에도 ‘밀라센’(Milasen), ‘아티펙센’(Atipeksen), ‘모세혈관 확장성 운동 실조증후군’(Ataxia Telangienctasia) 등의 희귀질환에 대한 의약품과 치료제 연구가 진행 중이다. 

김 교수는 “희귀질환의약품과 치료제도 식품의약품안전처의 예비 승인 절차를 통해 GMP 시설을 갖춘 곳에서 약을 만든 다음, 동물실험, 독성효과 등의 테스트를 거친다”며 “통과 후 식품의약품안전처에 공식적으로 신약 신청을 해 환자 1명에 대한 임상시험 단계를 거친다”고 설명했다. 이어 “(희귀질환과 관련된 의약품과 치료제는)아주 작은 일부에 속하지만, 이런 단계를 통해 유전자 변이 환자에 대해 근본적인 치료제 개발이 불가능하거나 어려운 일이 아니”라고 강조했다. 

한편 김현주 한국희귀질환재단 이사장 겸 아주대 의대 의학유전학과 교수는 ‘신 희귀질환치료제 임상 적용을 위한 선행조건과 과정’을 주제로 발제했다. 그는 “수입 허가 및 건강보험 급여와 공공의료 등의 문제도 있지만, 기금 모금에 관한 관리도 중요하다”며 “언젠가는 사회에서 선행이 선순환되고 많은 사람에게 혜택을 전해주는 계기가 되길 바란다”고 전했다. 

[바이오타임즈=염현주 기자] yhj@biotimes.co.kr

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