희귀질환, 정부의 적극적 지원으로 연구 확대
희귀질환, 정부의 적극적 지원으로 연구 확대
  • 강철현 기자
  • 승인 2020.10.28 10:37
  • 댓글 0
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희귀질환 치료제 시장은 연평균 10% 성장율 기대
국가차원의 정책수립 및 지원 이루어져

[바이오타임즈] 희귀질환의 정의는 각국마다 상이한데, 우리나라는 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말한다(희귀질환관리법)

그동안, 희소성과 낮은 경제성을 이유로 관심이 낮았던 희귀질환 치료제가 각국의 국가차원의 정책 수립 및 지원으로 최근 제약업계의 블루칩으로 급부상하고 있으며, 국내 제약업계도 희귀질환 치료제 시장 진출이 증가하고 있다. 신라젠의 항암신약후보 '펙사벡'이 미국 FDA서 희귀의약품으로 지정되어 뜨거운 반응을 일으키고 있다.

출처:게티이미지뱅크
출처:게티이미지뱅크

이밸류에이트 파마(Evaluate Pharma)에 따르면, 희귀질환 치료제 시장은 2026년까지도 성장율 10.8%로 지속적으로 성장할 것으로 전망된다.

 

해외 연구 및 정책

해외 주요 국가들은 정부가 주도하여 희귀질환 관련 연구를 진행하고 있고, 희귀질환 관리 및 치료제 개발 촉진을 위한 법령을 제정하고 관련 정책을 추진하고 있다.

미국은 이미 1983년에 희귀의약품법(US Orphan Drug Act)을 제정하여 희귀의약품 개발 기업에게 세제혜택 등 인센티브를 제공하고, 싱가포르는 1991년에 의약품-희귀의약품법을 제정하고, 일본은 1993년에 약사법 개정등을 통해 희귀의약품 개발을 촉진하였다.

미국 FDA와 유럽 EMEA (European Medicines Agency)는 희귀의약품 승인 과정을 더욱 간소화하여 희귀의약품 제약업체들의 부담을 줄이고 의약품 공급을 용이하게 하려는 노력을 기울이고 있다.

미국은 임상연구네트워크(RDCRN, Rare diseases clinical research network)을 통하여 임상연구 등을 지원하고, 환자 레지스트리 데이터 표준을 설정하고 통합 및 공유하기 위한 RaDaR(Rare Diseases Registry) 프로그램과 치료후보물질의 전임상을 지원하는 TRND(Therapeutics Rare and Neglected Disease)를 수행하고 있다.

EU에서는 FP7(EU 7th Framework Programme for research)와 Horizon2020을 통하여 희귀질환과 관련된 20여개의 프로젝트에 10억 유로를 투자하고 있다(생명공학정책연구센터).

 

국내 연구 및 정책

우리나라는 2016년 희귀질환관리법 시행 이후 2018년 9월부터 희귀질환을 지정하고 매년 그 목록을 발표하고 있다. 질병관리청 국립보건연구원에서는 ’17년부터 희귀질환을 대상으로 하는 연구사업을 신설하여 추진하고 있는데, 2020년 현재 크론병, 아밀로이드증, 주직구증식증, 희귀사구체 신염, 전신 혈관염 및 시신경척수염을 대상으로 연구 수행중이다.

이러한 연구들을 통하여 진단법개발, 치료제/치료기술개발, 임상연구의 기반을 제공하고, 연구자의 규모도 확대해나가고 있다.

우리나라의 희귀질환 정책 중 가장 일반적인 것은 의료비 지원이라 할 수 있겠다. 지정 희귀질환에 대해 산정특례를 적용하고, 희귀질환자 의료비지원사업을 통하여 산정특례 적용 후 본인부담금을 지원한다.

산정특례제도는 희귀난치성 질환으로 치료받는 환자으 요양급여 본인 부담율을 10%로 낮춰주는 제도이다. 대상은 산정특례 대상 질환군으로 확진받은 자, 극희귀질환 환자, 상세불명 희귀질환 환자 및 기타 염색체 이상질환 환자이다.

의료비 지원외에 진단이 어려운 희귀질환을 조기에 진단하고, 적시에 치료 받을 수 있도록 극희귀질환에 대한 유전자 검사를 지원하는 진단지원사업을 시행하고 있다. 또한, 미진단 프로그램을 진행하여 미진단자들에 대해 추가적인 심층검사와 여러 전문가의 협진을 통해 적절한 진단을 모색하고 있다. 미진단자는 여러 진단 노력에도 불구하고 정확한 원인을 알 수 없어 적절한 진단을 받지 못하는 사람들이다.

유전체 분석 기술등의 발달에도 불구하고 여전히 60~70%의 환자가 미진단 상태로 남아 있어, 진단과 원인을 찾기 위한 국내외 협력 연구를 활발히 수행중이다.

또한, 비수도권에 거주하는 희귀질환자를 위하여 2019년 2월부터 희귀질환 권역별 거점센터 지원사업을 시작하였다.

희귀질환은 사회적, 의료적으로 많은 관심과 지원이 필요한 분야로 정부가 법 시행과 지원대책 수립하는 등 많은 노력을 하고 있지만 질환에 대한 어려움을 극복하기 위해서는 국민적 관심과 이해가 필요해 보인다.

 

*생명공학정책연구센터 자료를 편집한 것임

[바이오타임즈=강철현 기자] kch@biotimes.co.kr


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