[바이오타임즈] 뉴저지 주 크랜버리 소재 Amicus Therapeutics와 펜실베니아 대학교(이하 Penn) Perelman 의대가 유전자 치료 협업을 확대한다. 그들은 희귀 유전 질환에 대한 프로그램을 3개에서 6개로 늘리고, 리소솜 장애(LD)에 대한 새로운 유전자 치료와 12개의 추가 희귀 질병에 대한 공동 연구 개발에 대한 권리를 함께 확대한다.
이제 협업 범위에 포함되는 희귀 질환은 폼페병, 파브리병, CDKL5 결핍 장애 (CDD), C형 니만-피크 병, 산필리포 증후군으로 알려진 IIIB형 점액 다당류증과 IIIA형 점액 다당류증이 있다.
또한 이 거래는 Amicus에게 Penn의 유전자 치료 프로그램(Gene Therapy Program, GTP)과 협력하여 대부분의 리소솜 장애와 12개의 희귀 질병에 대한 새로운 유전자 치료 플랫폼 기술을 개발할 수 있는 독점적인 질병 접근권을 준다.
현재 진행중인 Amicus-Penn의 협업은 폼페병에 대한 전임상적 개념 증명으로 이어졌다. 협업의 확장은 Amicus의 단백질 공학 및 글리코바이오학 전문지식과 Penn의 유전자 도입 기술을 결합한 것이다.
파트너십을 만드는 데 중요한 진전"이라고 말했다. "우리는 이미 기존의 협업을 통해 폼페병에 대한 매우 유망한 임상 전 결과와 개념 증명을 보았고, 함께 더 많은 것을 이룰 수 있다는 것에 대해 기대하고 있다."
그 거래는 연구, 협업 및 특허권 계약이다. Amicus는 Penn에게 Wilson Lab의 임상 전 연구 프로그램을 발전시키고 지원받은 연구 협업을 통해 개발된 특정 기술을 특허 받기 위한 자금을 제공한다. 초기 협업은 폼페병, 파브리병, CDD, 그리고 밝혀지지 않은 희귀한 대사 장애에 초점을 맞추었다. 새로운 확장은 MPS IIA를 위한 차세대 프로그램 외에 NPC와 MPS IIB를 추가한다.
확장된 거래는 5년 동안 진행된다. Amicus는 5년 마다 매년 천만 달러를 투자하고 있다.
"Penn과의 협업의 연장은 전세계 수많은 희귀병을 앓고 있는 사람들에게 엄청난 고통을 덜어줄 수 있는 잠재적 치료법을 만들겠다는 우리의 약속의 과감한 진전"이며 "Penn과 함께 우리는 이제 추가적인 리소좀 장애뿐만 아니라 몇 가지 일반적인 희귀 질병에 초점을 맞출 수 있게 되었다"라고 Amicus 회장 겸 최고 경영자 John F. Crowley는 말했다.
4월 30일 아미쿠스는 워싱턴 DC의 미국 유전자 치료 협회(American Society of Gen & Cell Therapy, American Society of Gene & Cell Therapy)에서 폼페병에 대한 아데노 관련 바이러스(AAV) 유전자 치료 프로그램의 초기 임상 전 데이터를 제시했다. 폼페병은 enzyme acid alpha-glucosidase(GAA)의 결핍으로 인한 유전적 저장 장애다. GAA 수치가 감소하거나 존재하지 않는 경우 세포에 글리코겐이 축적되어 폼페병 증상이 나타난다.
제시된 임상 전 데이터는 자연적인 HGAA AAV 유전자 치료와 비교하여 세포 흡수와 리소좀 타겟팅이 균일성의 증가로 이어지는 것으로 나타났으며, 모든 주요 조직에서 강력한 글리코겐 감소를 보였다.
당시 Crowley 박사는 이러한 데이터가 우리의 예상을 넘어섬에 따라 사전 임상 연구가 예정보다 훨씬 빨리 진행되고 있으며IND 지원 연구로 나아가기 위해 2019년에 임상 지원자를 선정할 것이라고 말했다.
[바이오타임즈=안선희 기자] smbio.sunny@gmail.com
