[바이오타임즈] 유전체 전문기업 제노플랜 연구팀이 한국인에서 다인자 유전변이 점수(Polygenic risk score. 이하 PRS)의 최적 적용방법을 도출했다고 23일 밝혔다.

이번 연구 결과는 인종 간 이질성에 의해 예측 성능이 낮을 것으로 생각됐던 것과 달리, 유럽 혈통의 유전 위험 분석 모델도 동아시아인의 특정 질병에서 좋은 성능을 보이는 것을 확인했다는 데 의의가 있다.

이번 연구는 세계적인 과학 학술지 Nature 자매지인 사이언티픽 리포트지(Scientific Reports) 11월 6일 자 온라인판에 게재됐다. (논문명: Evaluation of optimal methods and ancestries for calculating polygenic risk scores in East Asian population. 논문연결)

PRS 기술은 정밀의료시대에 질환의 예측을 통해 만성질환의 발병 가능성을 미리 파악할 수 있는 검사 방법이다.

제노플랜 연구팀은 동아시아인의 암과 만성질환에 대해 여러가지 알고리즘을 적용해 각 질병에 대한 PRS분석을 시행했다. 한국인 유전체 코호트의 10가지 질병에 대해, 6가지 유전 위험 분석모델 및 20개의 전장 유전체 연관분석(GWAS) 데이터를 이용, 총 110개의 PRS를 계산했다. 시뮬레이션 분석을 통해 질병의 유전력(heritability) 및 다인자성(polygenicity) 등의 특성에 따른 각 분석모델의 성능을 파악한 후 한국인의 10개의 질병에 대한 최적의 분석모델을 검증했다.

이 연구의 교신저자인 이병철 연구소장은 “PRS 기술은 주목받고 있지만 대부분의 유전체 데이터가 유럽인을 중심으로 축적이 되고 있어 다른 인종에 적용할 때 한계점들이 있었다"며 "국내의 유전체 코호트인 KoGES의 도움과 연구를 통해 극동 아시아인에 대한 성능 평가를 객관적으로 할 수 있었다"고 설명했다.

이어 "같은 인종의 유전체 연구 결과를 적용하는 것이 질환예측을 위한 최적의 방법이라는 통념이 있는데, 당사는 예측모델 방법론을 다양한 질병, 인종, 알고리즘의 관점에서 폭넓게 검토하는 연구를 수행했고, 최적의 방법은 질환에 따라서 다르다는 사실을 자체적으로 입증했다. 이를 계기로 극동아시아뿐만 아니라 동남아시아와 중동지역 등의 소비자를 대상으로 데이터에 기반하여 보다 정확한 결과를 제공하기 위한 접근법을 수립하게 됐다”고 밝혔다.

한편, 한국법인 제노플랜코리아㈜는 2023년 6월 국내 시장에 유전자 검사 서비스를 정식으로 출시했으며, 소비자 대상 직접 시행(Direct-To-Consumer, DTC) 유전자 검사 방식과 의료기관을 통한 서비스를 제공하고 있어 유전자 검사의 접근성을 높이고 있다.

[바이오타임즈=김수진 기자] sjkimcap@biotimes.co.kr

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