[바이오타임즈] 인공지능 기반 희귀질환 유전자 진단 기업 쓰리빌리언(3billion)은 3월 3일부터 5일까지 UAE 두바이에서 개최된 중동 희귀질환 연례학회(MENA organization for rare diseases annual meeting 2023)에 참가해 대규모 희귀질환 환자 진단을 위한 인공지능 전장 유전체(WGS) 해석 및 진단 시스템을 소개했다고 밝혔다.

인간 전장 유전체(Whole Genome Sequencing) 데이터는 인간의 30억 쌍의 DNA 전체를 읽어낸 데이터로 환자당 500만 개 이상의 유전 변이를 담고 있다.

쓰리빌리언의 인공지능 유전진단 시스템은 500만 개의 변이 각각을 표준 유전변이 해석 기준에 따라 99.4%의 정확도로 빠르게 해석해 내고, 해석된 변이 중 환자의 증상과 질병의 상관성을 고려해, 환자의 원인 유전변이를 빠르게 찾아낼 수 있게 한다. 환자 증상과 질병과 상관성을 고려해 최종적으로 인공지능 시스템은 원인 유전변이를 우선 순위화하는데, 상위 5개 안에 환자 원인 유전변이가 포함되는 비율이 97%에 달한다. 이는 글로벌 표준으로 사용되는 벤치마크 시스템에 대비해 30% 이상 정확한 세계 최고 수준으로, 이를 통해 쓰리빌리언은 전장유전체 기반 희귀질환 진단에 들어가는 시간과 비용을 획기적으로 낮출 수 있었다는 설명이다.

이번 학회에서 인공지능 희귀질환 진단 시스템을 활용한 대규모 희귀질환 환자 진단에 대한 쓰리빌리언의 발표는 경쟁 구두 발표 중 1위로 선정됐다.

근친혼 비율이 높아 희귀질환 환자 비율이 세계에서 가장 높은 지역인 중동은 쓰리빌리언의 주요 타깃 시장 중 하나다. 쓰리빌리언은 올해 1월 윤석열 대통령의 UAE 경제사절단 선정을 계기로 UAE 의료기기 인증, 2월 두바이 MEDLAB 참석, 3월 중동 희귀질환 학회 참석 등 UAE를 중심으로 한 중동 시장 성장을 발 빠르게 추진하고 있으며, UAE, 사우디아라비아를 비롯한 중동의 주요 파트너사들과 제품 공급 계약을 논의하고 있다.

학회에 참석해 직접 발표를 맡은 금창원 대표는 “희귀질환 진단 시장은 엑솜 및 전장 유전체 등 대용량 유전체 데이터 해석 기술의 경쟁력이 핵심이 되어가고 있는 상황으로, 쓰리빌리언의 앞선 기술력을 중동 최대 희귀질환 학회에서 의료진들에 소개하고 또 인정받을 수 있는 좋은 기회가 되었다. 중동의 많은 희귀질환 환자들이 빠르게 진단받고 치료의 단계로 나아갈 수 있도록 지원하고, 그 과정에서 자연스럽게 성장해 나갈 수 있도록 노력하겠다”는 포부를 밝혔다.

[바이오타임즈=김수진 기자] sjkimcap@biotimes.co.kr

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