[바이오타임즈] 게놈전문회사 클리노믹스(352770)가 조기진단이 어려운 폐암을 피 속의 아주 작은 암 DNA로 빠르고 정밀하게 진단할 수 있는 인공지능 알고리즘 개발에 성공했다.

클리노믹스가 개발한 방법이 전 세계에 상용화되면 암을 조기에 진단 및 치료할 수 있게 된다. 즉, 피만 뽑으면 폐암 환자의 위험도 점수와 진단이 되는 상품이 가능하게 됐다.

이번 연구 결과는 11월 17일 국제학술지 ‘분자세포검사’(Molecular and Cellular Probe)의 특별호 ‘암 액체생검’(Liquid biopsy in oncology)의 온라인판에 게재됐고, 지난 10월에 이미 특허를 출원했다.

폐암은 국내를 비롯해 전 세계적으로 암 발생률, 사망률 1위에 해당하는 난치성 질환이다. 다른 장기로 전이된 폐암의 5년 생존율은 8.9%로 생존율이 매우 낮다. 폐암은 초기증상이 없거나 감기와 유사하여 3~4기에 진단되는 경우가 대부분이며, 3~4기 환자들의 경우에는 수술이 어렵다.

클리노믹스는 피 속에 떠돌아다니는 아주 작은 DNA 중에서 암에서 온 DNA 조각들을 족집게처럼 집어서 찾고, 그 양도 정밀히 측정한다. 이는 폐암의 심한 정도를 기수별로도 맞추는 게놈 기반 정밀의학의 한 방법이다.

이번 연구는 한국인 수백 명의 폐암 환자와 ‘한국인 1만 명 한국인 게놈사업’에 참여한 97명의 건강인의 혈장 게놈 정보를 분석한 결과로, 리노믹스와 유니스트게놈센터, 화순전남대병원, 동남권원자력의학원 등 많은 연구자가 힘을 모아 진행된 협력 연구이다.

울산과학기술원(UNIST)과 울산시가 주관한 ‘한국인 1만 명 게놈사업’은 2016년부터 시작해 건강한 사람 4,700명과 환자 5,300명 등 총 1만 44명의 한국인 게놈 정보를 수집, 해독한 것이다.

클리노믹스의 연구 결과에 따르면 지금까지 나온 조기진단 방법 중 가장 정밀하고, 폐암 환자들을 대상으로 한 평가에서 매우 우수한 민감도(95%)와 특이도(96.7%)를 달성했으며, 폐암 환자를 분류하는 정확도도 98%로 매우 높게 나타났다. 특히 진단하기 매우 어려운 1기의 폐암 환자에서도 97%의 특이도와 83%의 민감도를 보여주어 폐암 조기진단이 가능한 기술적 정밀도를 달성했다.

특히, 림프절이나 다른 조직 전이가 없는 초기 암 환자도 클리노믹스의 위험도 점수(TOF score) 값이 정상인 대비 유의한 차이를 보였다. 아울러 영상적 진단이 어려운 소세포성 폐암(Small-cell lung cancer, SCLC)의 경우에도 TOF score 값의 차이가 매우 크게 나타나는 것을 확인했다.

클리노믹스 다중오믹스 연구소 김여진 박사는 이번 연구에 대해 “사금을 채취할 때 흙·모래·자갈 등의 이물질을 제거하는 것처럼 폐종양 유래 DNA 단편을 구분하기 위해 정상 폐 조직과 혈구 세포의 특성을 제거하는 방법”이라고 묘사했다.
 

◇종양 유래 DNA 단편을 정밀하게 분석하는 알고리즘, 다양한 암종에도 활용 가능

일반적으로 혈장 내 cfDNA의 경우 95% 이상 혈구 세포에서 유래되므로, 0.01~1%가량 존재하는 폐암 DNA를 검출하는 것이 정밀한 액체생검의 핵심 기술이다. 이번 연구에서 발표된 종양 유래 DNA 단편을 정밀하게 분석하는 알고리즘은 폐암에 국한되지 않고 다양한 암종에도 활용될 수 있어, 다양한 임상적 활용에 대한 기대가 크다.

클리노믹스 박종화 대표는 “이번 액체생검 기반 게놈 기술을 활용한 폐암 정밀진단은 큰 기술 발전이며, 전 세계에 이 진단상품을 출시하기 위해 상용화를 최대한 앞당길 것”이라고 밝혔다.

클리노믹스는 울산시가 지원한 ‘한국인 게놈프로젝트’를 통해 얻은 정상인 데이터가 이번 연구성과에 중요한 밑바탕이 됐다고 설명한다. 이번 성과뿐만 아니라 클리노믹스는 울산시, 유니스트와 함께 한국인 1만 명 게놈사업, 게놈서비스산업 규제자유특구사업 등 최첨단 한국인 게놈 연구를 수행해 오고 있으며, 여기서 쌓인 기술 노하우를 이용하여 ‘다중오믹스 액체생검’ 상품을 개발해왔다.

앞서 회사는 지난 7일, 대량의 게놈 빅데이터를 활용해 조기 심근경색과 연관된 유전자 바이오마커 후보 확보에 성공했다고 밝힌 바 있다.

게놈(Genome·유전체)은 유전자(Gene)와 염색체(Chromosome)의 합성어로, 한 생물체가 갖는 유전정보의 총합을 말한다. 사람의 게놈이 인간게놈인데, 그 구성단위인 4종류의 염기서열을 해독하고 분석하면 생명체 본질 이해부터 질병 치료, 노화 극복 등 궁극적인 생명체의 기능 이해와 조절이 가능하다고 알려졌다.

이 프로젝트의 목표는 초대형 바이오 데이터 구축이다. 참여자들로부터 얻어진 생활 습관 정보, 의료 정보, 유전정보를 바탕으로 한 한국인 게놈 지도가 완성되면 한국인이 잘 걸리는 암이나 희귀병을 치료할 수 있는 기반이 마련된다.

특히 질환자뿐만 아니라 일반인의 유전자 지도도 작성돼 세계적으로 주목받고 있다. 해외 사례는 질환자의 게놈 정보를 수집하는 데 초점이 맞춰졌지만, 이번 프로젝트는 자발적인 참여를 원하는 전 국민을 대상으로 수행됐다.

한편 클리노믹스는 게놈 기반 암/질병 조기진단 전문기업으로, 액체생검 및 다중오믹스 기술을 통한 암 조기진단과 질병 및 노화 정복을 추구한다. 글로벌 최고 수준의 게놈 기반 바이오헬스 정보처리 역량을 바탕으로 혈액에서 CTC 및 cfDNA를 동시 검출하는 기술 및 다중 오믹스 분석 기술을 통해 전 주기적인 게놈 기반 암 조기진단 서비스를 제공하고 있다. 최근에는 독보적인 PCR 기술인 ‘프로머(PROMER)’ 기술을 기반으로 조기진단 및 동반 진단 기술을 개발하고 있는 ‘누리바이오’를 인수해 더 싸고, 더 정확한 암 진단 상품화에 적극적으로 나서고 있다.

[바이오타임즈=정민구 기자] news@biotimes.co.kr

정민구 기자 다른기사 보기