◇ 매년 5만 명 이상 신규 희귀질환자 발생…한 해 1,662명 사망

[바이오타임즈] 연간 발생한 신규 희귀질환자 수가 5만 명 이상인 것으로 나타났다.

보건복지부에 따르면 2016년 희귀질환관리법 시행 이후 희귀질환 등록통계 체계 구축 사업을 통해 희귀질환자에 대한 통계가 잡히기 시작한 2019년 5만 5,499명이 희귀질환자로 등록됐다. 2020년에는 5만 2,310명이 신규로 이름을 올렸다.

2020년 한해 희귀질환자로 등록된 환자 5만 2,310명 중 극희귀질환자는 1,767명, 기타 염색체 이상질환자는 88명이다. 극희귀질환과 기타염색체이상질환을 제외한 희귀질환자는 5만 455명이다.

희귀질환은 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 국내 유병 인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 질환은 극희귀질환에 해당한다.

유전자 대체 치료제의 등장은 국내 희귀질환 치료 환경에도 질적 향상을 이끌고 있다. 의료업계 전문가들은 앞으로 원샷 치료제를 포함한 유전자 치료제가 희귀질환자들의 삶의 질을 높일뿐만 아니라 의료 산업 전체를 이끌어 갈 것이라고 전망하고 있다.

◇주목받는 원샷 유전자 치료제는

가장 주목을 받은 원샷 치료제는 노바티스의 '킴리아'다. 원샷 유전자 치료제의 포문을 열었다고 할 수 있는 세계 최초 맞춤형 항암제 킴리아는 지난 2021년 3월 국내 허가됐다.

킴리아는 혈액암 환자의 면역세포(T세포)를 채취해 암세포를 찾아내는 유전자 조작을 가하는 1인 맞춤형 세포·유전자 치료제다. 혈액 여과 과정인 백혈구 성분 채집술(Leukapheresis)을 통해 환자 정맥에서 T세포를 채취, 제조 시설로 운반해 키메릭 항원 수용체(Chimeric Antigen Receptor, CAR)를 발현하는 암세포를 인식, 공격할 수 있도록 유전적 프로그래밍을 거쳐 만들어진다.

세포·유전자·면역치료제 특성을 모두 갖춘 킴리아는 대체 치료제가 없던 말기 혈액암 환자에서 완전 관해와 반응을 지속적으로 보였다.

노바티스의 척수성근위축증(SMA) 치료제 ‘졸겐스마’, 블루버드바이오의 베타지중해 빈혈 치료제 ‘진테글로’는 각각 2019년, 2022년에 FDA(미국 식품의약국) 승인을 받았다. 이어 지난해 9월 블루버드바이오의 부신백질이영양증(ALD) 치료제 ‘스카이소나’가 FDA 승인을 획득했다.

최근에는 바이오마린이 개발한 최초의 A형 혈우병 치료제 ‘록타비안’, 유니큐어와 CLS베링이 공동 개발한 B형 혈우병 치료제 ‘헴제닉스’가 미국과 유럽 연합(EU) 등 주요국에서 거듭 승인되며 화제에 올랐다..

‘록타비안’은 유럽에서 지난해 6월 유럽의약품청(EMA)로부터 조건부 승인받았다. 이달 말 FDA의 승인도 기대됐으나 최근 승인요청에 대한 심사기한이 연장됐다고 알려졌다. FDA는 바이오마린이 제출한 새로운 임상시험 데이터를 검토할 시간을 더 갖기 위해 심사 기한을 6월 30일로 연장했다고 밝혔다.

록타비안은 ‘아데노연관바이러스(AAV)5’에 8번 응고인자의 유전자 등을 넣은 정맥주사형 약물이다. 1회 투여하면 부족했던 8번 응고인자가 계속 생성된다.

헴제닉스 역시 같은 방식으로 9번 응고인자의 유전자를 전달하도록 설계됐다. 록타비안과 헴제닉스는 임상 3상 등 연구에서 연간 혈장 수혈 횟수를 각각 99%, 64%씩 감소하는 효과가 나타났다.

헴제닉스는 지난해 11월 미국에 이어 최근 EU에서도 품목 허가됐다. 미국에서 1회 투여당 350만 달러(한화 약 47억 원) 약가를 책정받아 현재까지 최고가의 의약품으로 기록된 상태다.

현재 노바티스의 망막색소변성(RP)을 비롯한 유전성망막질환(IRD) 최초의 원샷 유전자치료제 '럭스터나'가 올해 급여 론칭될 지 귀추가 주목되고 있다.

럭스터나는 유전성망막질환 발생 원인 중 하나인 RPE65 유전자가 결핍되거나 결함이 있는 경우 단 1회 투여만으로 정상적인 유전자로 대체해 시기능을 개선시키는 치료제다.

국내에서는 지난 2021년 9월 9일 식품의약품안전처로부터 허가를 획득했지만, 9억 5,000만 원이라는 약가 허들 때문에 급여 관문에 걸려 론칭이 미뤄지고 있다. 현재 럭스터나는 급여 첫 관문인 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회심의를 앞둔 상황이다.

[바이오타임즈=김가람 기자] news@biotimes.co.kr

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