[바이오타임즈] 나경원 가족의 일상이 TV 프로그램에 소개되면서 다운증후군을 앓고 있는 나경원의 딸과 다운증후군에 관한 관심이 높아지고 있다.

5일 TV조선 ‘아내의 맛’에 출연한 나경원 전 의원은 다운증후군인 딸에 대해 “처음 장애를 가진 아이를 낳았을 때는 막막했다. 얘가 잘 클 수 있을까, 어디까지 할 수 있는지 몰라서 힘들었다”라고 말하며 “당연한 것도 여러 단계로 차근차근 가르쳤다. 기회를 주는 게 중요하다. 지금은 할 수 있는 게 굉장히 많다”라고 말했다.

많이 알려진 대로 다운증후군(Down Syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 질환으로, 약 700~800명에 한 명의 빈도를 보인다. 이 질환의 특징을 처음으로 기술한 영국인 의사인 John Landon Down의 이름을 따서 다운증후군이라 불린다.

정상인의 염색체는 2개의 쌍으로 이루어져 있지만, 다운증후군 환자는 21번 염색체가 3개다. 그래서 다운증후군을 21삼체성(Trisomy 21)이라고도 부른다. 인체의 세포에서 염색체 수는 46개인데, 1번부터 22번까지 스물 두 쌍의 상동 염색체와 XY(남자) 또는 XX(여자) 두 개의 성 염색체로 이루어져 있다. 다운증후군은 정상적으로는 한 쌍(2개)이 존재해야 하는 21번 염색체가 3개여서 발생하는 질환이다.

21삼체성(Trisomy 21)은 다운증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정짓는다. 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며, 귀, 코, 입이 작다. 또 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮다. 일반인보다 수명도 짧다.

다운증후군의 원인으로는 △삼염색체성 다운증후군 △모자이크형 다운증후군 △전좌형 다운증후군을 들 수 있다. 삼염색체성 다운증후군은 위에서 언급한 유형으로 전체 다운증후군의 95%를 차지한다. 삼염색체성 다운 증후군의 90%는 어머니의 난자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리하지 않으면서 발생하고, 나머지 5% 정도는 아버지의 정자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리되지 않아 발생한다. 또한 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도가 높아진다고 알려져 있다.

다운증후군의 1%를 차지하는 모자이크형 다운증후군은 21번 삼염색체를 가진 세포군과 정상 세포군이 혼재하는 유형으로, 전형적인 삼염색체성 다운 증후군보다 임상적 특징과 예후가 양호한 편이다.

전좌형 다운증후군은 전체 다운증후군의 4%를 차지하며, 산모의 나이와 무관하다. 부모가 보인자라면 재발할 확률이 높으므로 전좌형 다운 증후군 아동에 대해서는 부모가 보인자인지 확인하는 것이 중요하다.
 

◇다운증후군의 의학적 문제점

다운증후군 환자에게는 특징적인 외모와 정신 지체라는 증상 외에도 여러 의학적 문제가 동반된다.

우선 다운증후군 환자의 50%가 선천성 심장 질환을 갖고 있고, 심한 선천성 심장 질환을 앓는 환자의 10~20%는 호흡기 질환에 빈번하게 걸릴 확률이 높다.

또한 호흡기 질환, 소화기의 해부학적 이상, 백혈병이 발병할 확률도 높으며, 이외에도 호르몬 이상, 치과·안과 문제, 청력 문제, 피부 이상 등의 문제도 자주 겪을 수 있다.

이밖에 발달 지연, 정신 지체 등의 문제도 동반된다. 지능 저하는 다양하게 나타나는데, 경증(IQ 50-70)에서 중등도(IQ 35-50) 정도이며, 드물게 심한 경우(IQ 20-35)도 있다. 배우는 것이 느리며, 학습 내용을 완전히 이해하고 판단하기에 조금 더 어려울 뿐 학습이 불가능한 것은 아니다. 개인의 학습 능력은 조기 발견하여 적합한 교육과 격려를 통해서 충분히 향상될 수 있다.

또한 다운증후군 아이들은 신생아기에 근력 저하로 인해서 운동 능력이 떨어지며, 2~4세경에 걷기 시작하고, 4~6세경에 언어 사용이 이루어지게 되며, 식사하기, 옷 입기, 용변 훈련 등 학습적인 기술 습득이 보통 아이들보다 늦어지게 된다. 그러나 이런 문제들도 조기 재활치료를 통해서 향상될 수 있으며, 나중에는 어느 정도 독립적인 생활이 가능해 질 수 있다.

최근에는 다운증후군 환자가 코로나19로 인해 사망할 가능성이 크다는 연구 결과가 나와 눈길을 끌었다.

지난 해 10월 영국 옥스퍼드대학·노팅엄대학·런던 위생 및 열대의학대학 연구팀은 성인 약 826만 명을 대상으로 다운증후군 환자의 코로나19 사망 위험을 분석했다. 대상자 중 다운증후군 환자는 4,053명이었다. 연구 결과, 다운증후군을 앓는 사람은 그렇지 않은 사람보다 코로나19로 병원에 입원할 확률이 4배, 사망할 확률은 10배 높았다. 이는 다운증후군 환자가 겪는 면역 기능 장애, 폐 기능 이상, 선천성 신부전이 코로나19로 인해 사망할 가능성을 높이기 때문이라는 설명이다.
 

◇다훈증후군의 예방과 치료

다운증후군의 예방 방법은 없으나, 산모의 나이가 많거나 과거에 다운 증후군 자녀를 출산한 적이 있는 경우, 가까운 친척에서 다운증후군의 가족력이 있는 경우에는 산전 검사를 받는 것이 중요하다.

다운증후군은 유전적 배경이 없는 부부 사이에서 비교적 빈번하게 발생할 뿐만 아니라 저 연령층의 산모에서 태어나므로 산전검진(Prenatal Sscreening)의 필요성이 강조되는 질환이다.

임신 중 산모의 혈청 선별검사에서 AFP, HCG, uE3 농도와 산모의 연령으로 다운증후군의 위험도를 계산할 수 있다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우는 양수나 융모막으로 염색체 검사를 시행하여 확진해야 한다.

아직까지 다운증후군을 완치할 수 있는 방법은 없지만, 관련된 많은 의학적인 문제들을 치료할 수 있다. 또한 조기 교육과 학습을 통해서 지능적인 발달도 많이 향상시킬 수 있다.

참고_ 서울아산병원 질환백과, 국가건강정보포털 의학정보

[바이오타임즈=김수진 기자] sjkimcap@biotimes.co.kr

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