바이오 빅데이터 구축, 국가 주도로
바이오 빅데이터 구축, 국가 주도로
  • 최국림 기자
  • 승인 2020.08.06 14:32
  • 댓글 0
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국가 바이오빅테이터 구축 시범사업 시작(K-DNA)
유전체분석기업 컨소시엄 구성
희귀질환 대상

4차 산업혁명과 더불어 바이오 산업에서도 인공지능과 빅데이터의 중요성은 점점 강조되고 있다. 미국, 영국, 중국과 EU국가 등에서는 이미 국가별로 데이터 센터에서 바이오 데이터를 등록 저장 관리하고 있으며, 데이터 관리를 연구자와 기관의 책무로 공식화하고 있다. 우리나라도 정부 주도로 바이오 빅데이터 구축을 본격적으로 추진한다.

출처:게티이미지 뱅크
출처:게티이미지 뱅크

‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업(약칭 ‘K-DNA 사업)’’은 산업통상자원부, 보건복지부, 과학기술정보통신부가 협력하여 추진하는 범부처 사업으로, 2년간(‘20∼‘21) 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이다.

이를 위해 5개 정부·출연연구기관인 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원이 긴밀하게 협력하고 있다.

K-DNA 사업은 의학적 목적을 위해 국민의 유전정보 데이터를 모으고 분석하는 연구과제로 한국인의 유전적 특성 연구를 통해 한국인이 취약한 질병을 사전에 예측하고 진료 및 치료제 개발 연구에 활용 할 수 있게 한다.

이번 사업에는 민간 유전체분석기업을 주축으로 두개의 컨소시엄이 참여하는데 마크로젠, 디엔에이링크, 테라젠바이오가 하나의 컨소시엄을, 클리노믹스, 메디젠휴먼케어, 랩지노믹스, 이원다이애그노믹스(EDGC), 캔서롭이 또다른 컨소시엄을 구성하였다.

K-DNA 사업의 첫 단계는 우선적으로 희귀질환자 모집을 통해 임상정보와 유전체 데이터를 구축하는 것이다. 민간 컨소시엄들은 질병관리본부와 한국생명공학연구원이 주관하는 '국가 바이오 빅데이터 구축을 위한 인간 전장유전체 데이터 생산' 연구과제에 공동으로 참여하며, 대규모 임상 샘플의 정도 관리, NGS 데이터 생산 및 정도 관리, 파이프라인 구축 등에 대한 표준을 정립할 계획이다.

시범사업 기간에는 16개 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집하게 되며, 올해는 희귀질환자 5,000명을 새롭게 모집하고, 한국인유전체역학조사사업과 같은 선도사업을 통해 확보된 5,000명으로부터 총 1만명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다. 전국 권역별 16개 희귀질환 협력기관 지정(’20.4.2)하고, 희귀질환 전문위원회의 의견수렴 등을 통해 희귀질환 환자 모집을 준비해왔다.

희귀질환은 질환의 80% 이상이 유전적인 원인에 의해 발생하는 것으로 추측되며, 우리나라에서는 전체 인구 중 같은 질병을 겪는 환자가 2만 명 이하인 질병을 의미한다. 시범사업에 참여하는 희귀질환 환자는 전장 유전체 분석(WGS)*을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다.(전장 유전체 분석(Whole Gene Sequencing) : 유전체 전체를 분석하는 방법)

환자 개인정보 보호를 위하여 비식별 아이디를 부여하고, 민감한 임상정보 및 유전체 데이터의 유출 우려를 해소하여, 환자가 안심하고 참여할 수 있도록 하였다.

희귀질환 환자의 임상정보 및 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축되며, 구축한 데이터는 희귀질환 환자의 진료 등에 활용할 뿐만 아니라, 정보보안체계(폐쇄망)를 갖춘 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산·학·연·병 연구자의 다양한 연구를 지원할 예정이다.

산업통상자원부 관계자는 “민간 차원에서 시도하기 어려운 대규모 바이오 빅데이터 구축을 통해, 의료데이터 산업을 시작할 수 있는 기반을 마련한 데 큰 의의가 있으며, 국민의 자발적인 참여에 부응하여, 국민과 환자가 원하는 가치 있는 서비스가 활성화 되기를 기대한다.“ 라고 밝혔다.

실제 희귀질환 환자 모집을 담당하는 서울대병원 희귀질환센터 채종희 교수는 “희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가적 차원의 지원과 연구가 필요한데, 이번 희귀질환 환자의 바이오 빅데이터 구축을 통해 희귀질환 연구가 한층 활성화되고, 희귀질환 환자와 가족에게 도움이 될 것으로 기대한다.” 라고 전했다.


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