[신홍명의 바이오 법률실무] 7편 : 유전자 검사(DTC)의 실용화와 법률실무 上
[신홍명의 바이오 법률실무] 7편 : 유전자 검사(DTC)의 실용화와 법률실무 上
  • 신홍명 변호사
  • 승인 2020.02.14 12:00
  • 댓글 0
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유전자 검사, 그 중 DTC(Direct to Customer)의 증가와 일반적인 법률실무 사항 검토

본지에서는 바이오 및 헬스케어 산업과 관련된 법률실무 사항을 살펴보고, 이에 대한 심도있는 논의를 진행하고자 신홍명 변호사의 칼럼을 연재합니다. 

 

지난편에 이에 계속

  

소비자 직접 의뢰 유전자 검사에 대한 법적 요건

 

‘유전자검사’란 생명윤리법 제2조 제15호에 의하면, 인체유래물로부터 유전정보(인체유래물을 분석하여 얻은 개인의 유전적 특성에 관한 정보)를 얻는 행위로서, ‘개인의 식별 또는 질병의 예방, 진단, 치료 등을 위하여 하는 검사’를 의미한다. 

유전자 검사의 형태 중 최근 각광받고 있는 DTC(Direct To Customer)란, 소비자들이 의료기관을 거치지 않고 유전자 검사 기관(대부분 영리법인에 해당함)에 직접 의뢰해 유전자 검사를 받는 서비스를 말한다. 현재 국내 유전자검사는 2016년도에 개정된 생명윤리법에 따라 체질량지수, 중성지방농도, 콜레스테롤, 카페인대사, 혈압, 혈당, 피부노화, 피부탄력, 색소침착, 비타민C 농도, 탈모, 모발 굵기 등 12가지 항목만 허용 중이다(최근 법령 개정 움직임으로 그 범위가 점차 확대될 예정임).

반면 미국, 일본 등 해외에서는 암, 뇌졸중, 치매 등의 질병과 관련된 유전자 검사를 손쉽게 확인할 수 있도록 대부분의 유전자 검사 항목을 허용하는 네거티브 제도를 운영하고 있다.

생명윤리법상 의료기관 인지 여부를 불문하고 금지되는 유전자 검사의 항목은 생명윤리법 제50조 제1항, 동법 시행령 제20조 및 별표2에 의해 아래와 같이 열거되어 있다.

[유전자검사 금지 항목]

1) 과학적 증명이 불확실하여 검사대상자를 오도(誤導)할 우려가 있는 신체 외관이나 성격에 관한 유전자검사

2) VDR 유전자에 의한 골다공증 관련 유전자검사

3) Mt16189 유전자에 의한 당뇨병 관련 유전자검사

4) UCP-1ㆍPPAR-gammaㆍADRB3(B3AR) 유전자에 의한 비만 관련 유전자검사

5) 5-HTT 유전자에 의한 우울증 관련 유전자검사

6) Mt5178A 유전자에 의한 장수 관련 유전자검사

7) IGF2R 또는 CALL 유전자에 의한 지능 관련 유전자검사

8) ACE 유전자에 의한 체력 관련 유전자검사

9) CYP1A1 유전자에 의한 폐암 관련 유전자검사

10) SLC6A4 유전자에 의한 폭력성 관련 유전자검사

11) DRD2 또는 DRD4 유전자에 의한 호기심 관련 유전자검사

12) HLA-B27 유전자에 의한 강직성 척추염 관련 유전자검사는 금지. 다만, 진료를 담당하는 의사가 강직성척추염이 의심된다고 판단하는 경우는 제외

13) BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 의한 유방암 관련 유전자검사는 금지된다. 다만, 진료를 담당하는 의사가 해당 질환의 고위험군에 속한다고 판단하거나 해당 질환에 걸린 것으로 확실하게 진단된 사람을 대상으로 진료하는 과정에서 필요하다고 판단하는 경우는 제외

14) Apolipoprotein E 유전자에 의한 치매 관련 유전자검사는 금지된다. 다만, 성인의 경우 진료를 담당하는 의사가 질환이 의심된다고 판단하거나 그 질환의 고위험군에 속한다고 판단하는 경우는 제외

15) 다만, 위 각 호에도 불구하고 연구를 목적으로 하는 검사로서 기관위원회에서 필요하다고 판단한 경우에는 유전자검사를 실시할 수 있음

 

태아나 배아의 경우는 위와 다르게 취급하고 있는데, 생명윤리법상 배아 또는 태아를 대상으로 하는 유전자검사의 경우, 근이영양증이나 그 밖에 아래와 같이 대통령령으로 정하는 유전 질환을 진단하기 위한 목적으로만 제한적으로 허용중이다(생명윤리법 제50조 제2항, 동법 시행령 제20조 및 별표3).

[배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환]

1) 수적 이상 염색체이상질환(Numerical chromosome abnormalities)

2) 구조적 이상 염색체이상질환(Structural chromosome rearrangements)

3) 연골무형성증(Achondroplasia)

4) 낭성 섬유증(Cystic fibrosis)

5) 혈우병(Haemophilia)

6) 척수성 근육위축(Spinal muscular atrophy)

7) 디 조지 증후군(Di George’s syndrome)

8) 표피 수포증(Epidermolysis bullosa)

9) 고셰병(Gaucher’s disease)

10) 레쉬 니한 증후군(Lesch Nyhan syndrome)

11) 마르판 증후군(Marfan’s syndrome)

12) 근육긴장성 장애(Myotonic dystrophy)

13) 오르니틴 트랜스카바밀레이즈 결핍(Ornithine transcarbamylase deficiency)

14) 다낭성 신장병(Polycystic kidney disease)

15) 겸상 적혈구빈혈(Sickle cell anemia)

16) 테이삭스병(Tay-Sachs disease)

17) 윌슨병(Wilson’s disease)

18) 판코니 빈혈(Fanconi’s anemia)

19) 블룸 증후군(Bloom syndorme)

20) 부신백질 영양장애(Adrenoleukodystrophy)

21) 무감마글로불린혈증(Agammaglobulinemia)

22) 알포트 증후군(Alport syndrome)

23) 파브리(-안더슨)병(Fabury’s-Anderson disease)

24) 바르트 증후군(Barth syndrome)

25) 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease)

26) 코핀-로리 증후군(Coffin-Lowry syndrome)

27) 선천성 부신 과형성증(Congenital adrenal hyperplasia)

28) 크루존 증후군(Crouzon syndrome)

29) 가족성 선종성 용종증(Familial adenomatous polyposis coli)

30) 골츠 증후군(Goltz’s syndrome)

31) 육아종병(Granulomatous disease)

32) 헌터 증후군(Hunter’s syndrome)

33) 헌팅턴병(Huntington’s disease)

34) 발한저하성 외배엽이형성증(Hypohydrotic ectodermal dysplasia)

35) 색소 실조증(Incontinentia pigmenti)

36) 케네디병(Kennedy disease)

37) 크라베병(Krabbe disease)

38) 로웨 증후군(Lowe syndrome)

39) 신경섬유종증(Neurofibromatosis)

40) 근이영양증(Muscular dystrophy)

 

또한, 의료기관이 아닌 유전자 검사기관이 실시하는 유전검사는 일부만 가능하다. 생명윤리법상 의료기관이 아닌 유전자검사 기관(이하 ‘유전자검사 기관’이라 함은 의료기관이 아닌 유전자검사 기관을 의미)의 경우, 아래의 경우에 한하여 유전자 검사를 실시할 수 있다(생명윤리법 제50조 제3항, 보건복지부고시 제2016-97호).

[비의료기관으로서 유전자검사가 가능한 경우]

1) 의료기관이 유전자검사를 의뢰한 경우

: 이 경우는 앞서 살펴본 유전자검사가 금지·제한되는 항목을 제외하고, 아래 12개 항목 이외에도 유전자검사 수행이 가능함.

※ 위 ‘의료기관’이란「의료법」상 의료기관을 의미하는 것으로서, 의료법 제3조에 의하면 아래와 같음.

제3조(의료기관) ① 이 법에서 "의료기관"이란 의료인이 공중(公衆) 또는 특정 다수인을 위하여 의료ㆍ조산의 업(이하 "의료업"이라 한다)을 하는 곳을 말함.

② 의료기관은 다음 각 호와 같이 구분함.

1. 의원급 의료기관: 의사, 치과의사 또는 한의사가 주로 외래환자를 대상으로 각각 그 의료행위를 하는 의료기관으로서 그 종류는 다음 각 목과 같다.

가. 의원

나. 치과의원

다. 한의원

2. 조산원: 조산사가 조산과 임산부 및 신생아를 대상으로 보건활동과 교육ㆍ상담을 하는 의료기관을 말한다.

3. 병원급 의료기관: 의사, 치과의사 또는 한의사가 주로 입원환자를 대상으로 의료행위를 하는 의료기관으로서 그 종류는 다음 각 목과 같다.

가. 병원

나. 치과병원

다. 한방병원

라. 요양병원

마. 종합병원

 

2) 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사 항목에 관한 규정

   (보건복지부 고시, 제2020-35호 2020. 2. 14., 일부개정) 허용 사항 

유전자검사 기관이 ① 의료기관 의뢰 없이 직접 유전자 검사를 수행하거나, ② 의료기관이 아닌 자가 검사를 의뢰하는 경우로서, 생명윤리법 제50조 제3항에 제2호에 의거 아래의 유전자 검사가 허용된다.

제1호 : 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 검체수집, 검사, 검사결과 분석 및 검사결과 전달 등을 소비자 대상으로 직접 수행하여 실시할 수 있는 유전자검사(DTC)의 범위는 다음 각 목과 같다.

① 체질량지수

② 중성 지방 농도

③ 콜레스테롤

④ 혈당

⑤ 혈압

⑥ 색소 침착

⑦ 탈모

⑧ 모발 굵기

⑨ 피부 노화

⑩ 비타민C 농도

 카페인 대사

※ 위 11개 항목의 유전자검사의 내용은 아래와 같습니다.

① FTO, MC4R, BDNF 유전자에 의한 체질량지수 유전자검사

② GCKR, DOCK7, ANGPTL3, BAZ1B, TBL2, MLXIPL, LOC105375745, TRIB1 유전자에 의한 중성지방농도 유전자검사

③ CELSR2, SORT1, HMGCR, ABO, ABCA1, MYL2, LIPG, CETP 유전자에 의한 콜레스테롤 유전자검사

④ CDKN2A/B, G6PC2, GCK, GCKR, GLIS3, MTNR1B, DGKB-TMEM195, SLC30A8 유전자에 의한 혈당 유전자검사

⑤ NPR3, ATP2B1, NT5C2, CSK, HECTD4, GUCY1A3, CYP17A1, FGF5 유전자에 의한 혈압 유전자검사

⑥ OCA2, MC1R 유전자에 의한 색소침착 유전자검사

⑦ chr20p11(rs1160312, rs2180439), IL2RA, HLA-DQB1 유전자에 의한 탈모 유전자검사

⑧ EDAR 유전자에 의한 모발굵기 유전자검사

⑨ MMP1 유전자에 의한 피부탄력 유전자검사

 SLC23A1(SVCT1) 유전자에 의한 비타민C농도 유전자검사

 AHR, CYP1A1-CYP1A2 유전자에 의한 카페인대사 유전자검사

※ 위 11개 항목에 대하여는 보건복지부에 신고 후 사업을 할 수 있음

 

제2호 : 위 제1호에도 불구하고 소비자 직접 유전자검사의 제공에 필요한 시설·인력을 포함한 검사서비스 전반에 대한 질관리 및 검사의 정확도 등에 대해 보건복지부장관이 인정한 기관 및 그 기관에서 추가로 실시할 수 있는 소비자 대상 직접 유전자검사의 범위는 아래와 같다.

항목

검사 기관

1

비타민C농도

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2

색소침착

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3

피부노화

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4

남성형탈모

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5

모발굵기

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6

카페인대사

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7

중성지방농도

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8

체질량지수

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9

콜레스테롤

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10

혈당

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11

혈압

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12

비타민D농도

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13

코엔자임Q10농도

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14

마그네슘농도

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15

아연농도

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철저장및농도

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17

칼륨농도

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칼슘농도

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19

아르기닌농도

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20

지방산농도

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21

근력운동적합성

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22

유산소운동적합성

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23

지구력운동적합성

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근육발달능력

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단거리질주능력

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발목부상위험도

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악력

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운동후회복능력

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기미/주근깨

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여드름발생

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피부염증

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태양노출후태닝반응

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튼살/각질

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원형탈모

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35

식욕

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36

포만감

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단맛민감도

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쓴맛민감도

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39

짠맛민감도

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40

알코올대사

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알코올의존성

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알코올홍조

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43

와인선호도

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니코틴대사

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카페인의존성

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불면증

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수면습관/시간

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아침형,저녁형인간

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통증민감성

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퇴행성관절염증감수성

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멀미

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비만

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체지방율

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요산치

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위 1~11은 제1호에 따라 허용된 항목-유전자와 중복되나, 2(1~56)에서는 항목만 제시하고 유전자를 제한하지 않음

국제적으로 DTC 유전자 검사 형태가 증가하는 추세에 있고, 또한 이에 대한 다양한 의견이 법조계 안팎에서 계속 발생하고 있음을 감안할 때에, 관련 제한 내지 요건은 완화되는 방향으로 변경될 가능성이 있지만 현재로서는 위와 같다. 다음 편에서는 유전자 검사의 절차와 세부 사항에 대하여 알아보겠다.



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