지난편 NGS 기반 유전자 검사의 이해(2)-분석 알고리즘-에 이어, NGS 결과 해석 및 품질 관리에 대해 살펴보기로 한다. NGS 결과 해석 및 보고 NGS 검사에서 가장 중요한 단계는 NGS에서 발견된 수많은 변이 중에서 환자의 질환과 연관이 있는 변이를 찾아내고 이를 최종적으로 해석하여 보고하는 것인데, 여러 의학적 근거와 환자의 임상양상을 토대로 판단해야 하기 때문에 가장 어려운 단계이기도 하다.미국의학유전학회(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)에서는 정확하

지난편 NGS 기반 유전자 검사의 이해(1)-개요, 장비, 전처리 과정-에 이어, NGS 분석 알고리즘에 대해 살표보기로 한다. NGS 데이터 퀄러티 컨트롤(quality control, QC)NGS는 기술적 한계와 실험적 원인에 의한 다양한 오류(error)의 가능성이 있다. NGS 염기서열분석 결과에서는 추정 오류 확률을 수치로 나타내며 Phred 점수가 각 염기의 품질을 나타내는 지표로 활용되며 일반적으로 Q30 이상의 Phred 점수를 보이는 염기는 시퀀싱 품질이 우수하다고 판단하여 분석에 활용된다.분석정확도의 quality

NGS 개요기존의 직접염기서열분석법(direct sequencing)은 분석하고자 하는 부위를 PCR 증폭해야 하기 때문에 여러 타겟을 분석할 경우 많은 시간과 노력 및 비용이 소요되어 효율성이 낮은 문제점이 있었다. 이러한 단점을 극복하고자 차세대 염기서열분석(next generation sequencing; NGS) 법이 개발되었으며 이것은 DNA가닥을 각각 하나씩 분석하는 방식으로 기존의 직접 염기서열분석법에 비해 매우 빠르고 저렴하게 염기서열이 가능하다는 장점을 가지고 있다.NGS는 DNA를 일정한 조각(fragment)으로

[바이오타임즈] 신약개발은 막대한 자금과 오랜기간이 소요되는 과정이며, 성공률도 높지 않은 분야이다. 그러나 최근 인공지능에 기반하여 개발 단계 초기에 약물의 특성을 정확히 파악하여 실패확률을 줄이고 적은 비용으로 단기간에 신약 개발을 하고자 많은 제약업체들이 노력하고 있다. 이를 위해 약동학/약력학의 모델링 및 시뮬레이션은 핵심적인 기술로 인식되고 있다.약물을 투여할 때 기대되는 약리작용 이외의 반응은 모두 부작용으로 간주되며 바람직하지 않은 현상을 약물부작용(adverse drug reaction)이라고 한다. 약물의 부작용은

[바이오타임즈] 지루성 피부염(seborrheic dermatitis)은 장기간 지속되는 습진의 일종으로, 주로 피지 분비가 왕성한 두피와 얼굴, 겨드랑이, 가슴, 서혜부 등에 발생하는 만성 염증성 피부 질환이다.생후 3개월 이내 그리고 40~70세 사이에 발생빈도가 높다. 유아에서는 성별간의 차이가 없으나 성인에서는 남성에게 더 흔하며 지성 피부와 관련이 있다. 특히 이는 성인 남자의 3~5%에서 발생하는 매우 흔한 종류의 습진이다.증상지루성 피부염의 대표적 증상은 홍반, 인설, 딱지 등이다. 홍반 위에 발생한 건성 혹은 기름기가

[바이오타임즈] 최근 몇년 바이오 산업에 대한 투자가 활발히 이루어지고 있는 가운데, 조건부지분인수계약(SAFE: Simple Agreement for Future Equity)에 대한 관심 또한 높아지고 있다.벤처캐피탈의 투자방식은 가장 일반적인 신주인수를 통한 지분출자를 비롯해, 전환사채와 신주인수권부사채등과 같은 주식연계채권 투자방식 등이 존재한다.조건부지분인수계약(SAFE)은 후속 투자에서 결정된 기업 가치에 따라 먼저 투자한 투자자의 지분이 결정 되는 혁신적인 투자제도로서, 기업 가치 산정이 어려운 초기 창업기업에 대한 신

[바이오타임즈] 중소벤처기업부(장관 박영선, 이하 중기부)는 10월 28일(수) 올해 3분기 벤처투자와 펀드결성 동향 등을 분석한 결과 코로나 위기에도 불구하고 올해 3분기는 전년 3분기와 비교할 때 투자가 늘었고 1~9월 누적 벤처투자(2조 8,485억원)의 감소율은 상반기(1~6월)와 비교해 크게 줄었다고 밝혔다. 벤처펀드 결성도 작년 3분기보다 늘면서 1~9월 누적 펀드결성액(2조 6,498억원)은 증가세로 전환된 것으로 나타났다. 벤처투자 동향벤처투자 동향을 살펴보면, 코로나 위기 속에도 올해 3분기 투자 실적은 작년 3분기

[바이오타임즈] 질병관리청에 따르면 국내 인구 10만명당 파킨슨병 유병률은 27.8명이다. 1만명 가운데 2~3명꼴로, 높은 편은 아니다. 반면 60세 이후 발병률은 10만명당 166명으로 6배 가까이 치솟는다. 파킨슨병은 치매, 뇌졸중과 함께 ‘3대 노인성 질환’으로 꼽히며 매년 환자가 늘어나는 추세다. 하지만 파킨슨병의 대중적 이해도는 ‘겉핥기’에 그치는 수준이다. 파킨슨병에 대한 7가지 오해와 진실을 살펴봤다. 1. 파킨슨병은 불치병이다? 정답은 △(반은 맞고, 반은 틀림). 파킨슨병은 과거 난치병으로 여겨졌지만, 현재는 의학

[바이오타임즈] 지난 8월 28일부터 시행된 첨단재생바이오법(이하 첨생법)으로 관련한 줄기세포에 대한 관심이 더욱 높아지고 있다. 첨생법이란 재생의료에 관한 연구를 할 때 일정 요건이 충족되면 심사기준을 완화해 맞춤형 심사, 우선심사, 조건부 허가 등을 가능하도록 하는 법이다(본지 8월 31일).이를 계기로 ‘줄기세포 치료제’와 ‘줄기세포 치료술’에 대한 차이점을 살펴보기로 한다.‘줄기세포 치료제’라고 함은 줄기세포를 이용한 ‘약’을 의미하는 것이고, ‘줄기세포 치료술(줄기세포 시술)’이라 함은 줄기세포를 이용한 ‘치료 기술’, 혹

[바이오타임즈] 건강기능식품 및 화장품 전문업체인 예스킨(대표 류형준)은 천연성분으로 만든 액상 시럽형 이담건위제 ‘스토리버(Stoliver)’를 출시했다고 14일 밝혔다.이번 신제품 스토리버(Stoliver)는 Stomach(위장)와 Liver(간)를 합친 단어로, 위벽을 자극해 담즙과 췌장 소화액의 분비, 위장관운동을 촉진을 도와 소화기능을 돕는 천연 이담건위작용을 활용한 제품이다.스토리버(Stoliver)는 담즙과 췌장에 소화액 분비를 촉진하기 때문에 바쁜 현대인의 일상속에서 물없이 간편하게 섭취할 수 있으며, 휴대가 용이한

[바이오타임즈] 코네티브 씨(대표 정진연, 이종현)는 손목에 간단히 착용해서 스스로 온도를 체크할 수 있는 아이디어 제품인 ‘템퍼스루’ 밴드를 출시했다고 밝혔다.‘템퍼스루’ 밴드는 손목의 표면 온도를 측정해 몸의 체온을 신뢰성 있게 측정하는 스마트 온도계 밴드로 깨지지 않고 비침습적이며 빠르게 판독할 수 있도록 제작됐다. 어디서든지 사용자의 온기를 확인할 수 있어 기업, 보건의료기관, 교육기관 등과 공연 및 스포츠까지 사람과 사람이 만나는 모든 순간과 장소에서 남녀노소 누구나 손쉽게 사용할 수 있다.이 밴드는 대한민국 식품의약품안전

[바이오타임즈] 코로나블루는 '코로나19'와 '우울감(blue)'이 합쳐진 신조어로, 코로나19 확산으로 일상에 큰 변화가 닥치면서 생긴 우울감이나 무기력증을 뜻한다. 우리말로 ‘코로나 우울’이다. 세계적 신종 코로나 바이러스 확산에 따른 바이러스 이외에 바이러스로 인한 영향으로서 불안과 공포에 대한 심리적 반응이라고 볼 수 있다. 우울증과 비슷하다고 생각할 수 있지만 전형적인 우울증과는 구별된다.텔레비전이나 동영상 보는 것에 영 관심이 없다면...코로나로 인해 기분 저하가 2주 이상 지속된다면 주의를 기울여야 할 것으로 보인다.

[바이오타임즈] 서울시가 서울시민의 정신건강 인식개선 및 행동 변화를 이끌 2020년 ‘제30대 정신건강지킴이(이하 MHK)’로 예술·문화계 명사인 ‘봄로야’를 위촉했다.정신건강지킴이(Mental Health Keeper:MHK)는 서울시민의 정신건강을 지키기 위해 대중들에게 정신건강에 대한 올바른 메시지를 전하는 전령사를 뜻하며 개인에서 가족, 가족에서 단체나 사회, 그리고 국가 전체로 정신건강에 대한 관심과 책임의식을 확대할 수 있는 방안을 모색하고자 시작됐다.2005년부터 시작돼 릴레이 형식(현 정신건강지킴이가 차기 정신건강지

[바이오타임즈] 신종 코로나바이러스 감염증(코로나19) 확산으로 외식의 트렌드는 홈쿠킹, 홈술로 바뀌었지만, 건강하고 맛있는 음식에서 즐거움을 찾으려는 사람들의 욕구는 여전하다. 치아는 일상생활에서 음식을 씹고 먹고 마시는 행복을 좌우할 뿐 아니라, 평소 관리를 소홀히 하면 각종 전신 질환 및 암 발생 위험을 높일 수 있어 항상 신경을 써야 하는 중요한 기관이다. ‘오복의 하나’ 치아, 잘못 관리하면 ‘만암(癌)의 근원’최근 미국 보스턴 하버드 보건대학원(Harvard T.H. Chan School of Public Health)

[바이오타임즈] 차고 건조한 계절이 되면서 신종 코로나바이러스 감염증(코로나19)이 다시 급격히 확산될까 우려된다. 바이러스는 기온이 낮거나 건조한 환경에서 오래 살아남아 활발히 전파되기 때문이다. 특히 밀폐된 실내에서 공기 중 감염을 주의해야 한다.종합환경위생기업 세스코(대표이사 전찬혁)는 바이러스 생존력이 강해지는 가을·겨울을 맞아 ‘코로나19 바이러스가 살아남기 어려운 환경 조성 방법’을 22일 제시했다. 일상 속 감염 예방을 위한 습도 관리, 환기, 공기 살균, 소독 등이다. 코로나19 바이러스는 대게 감염자의 침과 콧물 등

‘조혈모세포 기증 바로알기 프로젝트’를 통해 조혈모세포 기증 인식개선 교육을 진행하고 있는 사단법인 한국조혈모세포은행협회(회장 신희영)가 혈액암 환자 140명에게 히크만주머니 3개와 면마스크 3개, 응원엽서 등이 담긴 투병물품을 무상으로 지원한다.이는 서울시 2020년 비영리민간단체 공익활동 지원사업의 하나로 진행된다.히크만카테터는 혈액암 환자가 약물 주입 및 채혈을 위해 중심 정맥에 삽입하는 관으로 인체와 외부를 연결하기 때문에 삽입 부위를 깨끗하게 유지해야 한다. 보통 쇄골하정맥을 통해 삽입하기 때문에 히크만주머니를 목에 걸어

첨단재생바이오법의 본격 시행으로 줄기세포치료제, 유전자치료제등 첨단 바이오 의약품에 대한 관심이 한층 고조되고 있다.(본지 8월31일 참조)생물의약품의 생산에 사용되는 세포기질 관리 가이드이와 관련하여 생물공학·생물학적제제의 생산에 사용되는 사람과 동물 세포주(human and animal cell lines) 및 미생물 세포(microbial cell)의 개발과 생산에 사용되는 세포 은행(cell bank)의 제조와 특성결정(characterization)의 기준에 대해 살펴보기로 한다. 생물공학·생물학적제제란 세포은행을 배양하여

[바이오타임즈] 진매트릭스(대표이사 김수옥)가 유엔(UN) 산하 아동구호기관 유니세프(UNICEF)와 코로나19 진단키트 ‘네오플렉스 COVID-19(NeoPlexTM COVID-19 Detection Kit)’ 장기공급 계약을 체결했다고 29일 밝혔다.이번 계약으로 진매트릭스는 회사의 코로나19 진단키트를 최대 2년간 유니세프에 장기 공급한다.네오플렉스 COVID-19’는 지난 5월 미국 FDA로부터 긴급사용승인(Emergency Use Authorization, EUA)을 획득한 바 있으며, 최근 FDA가 주관한 COVID-19

가천대학교 운동재활융합연구소 연구팀이 폐경기 여성을 대상으로 ‘사방돌기’ 워킹 프로그램의 임상결과를 분석한 연구논문이 전 세계 우수 학술논문 인용지수인 SSCI(Social Science Citation Index) 국제저널에 채택됐다.가천대 운동재활융합연구소 연구팀은 순천신대건강생활지원센터에서 밸런스워킹PT(사방돌기 워킹 프로그램)를 진행했다논문은 ‘International Journal of Environmental Research and Public Health’ 저널에 ‘Effectiveness of SaBang-DolGi

[바이오타임즈] 바이오니아(대표이사 박한오)는 프로바이오틱 전문 자회사 에이스바이옴(대표이사 김명희)이 다이어트 유산균 ‘BNRThin(비에날씬), BNRThin Pro(비에날씬 프로)’로 싱가포르에서 개최된 2020 아시아 영양·건강기능원료대회(2020 NutraIngredients-Asia Awards)에서 ‘올해의 프로바이오틱스 제품상’을 수상했다고 23일 밝혔다.수상 발표는 싱가포르 현지 시각으로 9월 22일 오후 3시(한국시간 오후 4시)에 이루어졌다. 2020 아시아 영양·건강기능원료대회(2020 NutraIngredie